O que é a atrofia muscular espinal?

A atrofia muscular espinal é uma doença degenerativa que enfraquece os músculos, dificultando progressivamente os movimentos. Regra geral, esta doença genética afeta todos os músculos do nosso corpo, à exceção dos do rosto, mas manifesta-se com maior gravidade nos membros, como as pernas e os braços. Também os músculos respiratórios podem ser afetados, provocando insuficiência respiratória progressiva e problemas na deglutição. Estima-se que surja um caso em cada 10.000 nados vivos, sendo, atualmente, esta a principal causa de morte de origem genética.

Qual a causa da doença?

A atrofia muscular espinal resulta de um defeito genético: falta de uma parte do gene SMN1, pelo que a proteína que deveria ser produzida, e que é responsável pela sobrevivência dos nossos neurónios motores, não se forma. O nosso organismo possui ainda outro gene - o SMN2 - que produz apenas cerca de 25% da proteína normal e que pode, de alguma forma, compensar o mau funcionamento do SMN1. Por isso, o “número de cópias” que o doente tem desse segundo gene determina a gravidade do quadro clínico.

Devido à morte progressiva dos tais neurónios motores, que partem da espinal medula e transmitem informação aos músculos, o doente vai perdendo a força muscular, apesar de poder ter inicialmente força muscular normal, vai desenvolvendo atrofia muscular, paralisia progressiva e perda de capacidades motoras.

Quais os diferentes tipos de doença?

Existem quatro tipos clínicos de atrofia muscular espinal:

• Tipo 1: desenvolve-se em bebés com menos de seis meses e é o tipo mais severo. Estas crianças nunca adquirem a posição de sentado e, geralmente, não sobrevivem ou ficam dependentes de ventilação antes dos dois anos de vida. Este tipo está associado a uma hipotonia (diminuição do tónus muscular) grave, dificuldade no controlo dos músculos da cabeça e da deglutição e insuficiência respiratória precoce.

• Tipo 2: surge entre os sete e os 18 meses de idade e é menos grave do que o tipo 1. Neste caso, o bebé adquire a posição de sentado, mas nunca consegue caminhar sozinho. Além disso, costuma ocorrer atraso nas etapas motoras iniciais, baixo aumento do peso, contraturas musculares e escoliose, assim como disfunção dos músculos da deglutição, da fala e também a motilidade gastrointestinal. Atualmente, com os cuidados adequados, a esperança de vida vai além dos 30 anos.

• Tipo 3: desenvolve-se após os 18 meses e, de todos os tipos que afetam as crianças, é o menos severo. Os doentes conseguem adquirir a marcha, mas perdem a capacidade de andar com a evolução da doença. A longevidade destes doentes pode ser normal.

• Tipo 4: surge já durante a idade adulta e não interfere com a longevidade.

Quanto mais cedo a doença surge, maior é o impacto na função motora. Crianças que manifestam sintomas ao nascimento ou durante a infância normalmente são as que têm menor nível de funcionalidade (tipo 1) e maior gravidade. Quando surge em crianças mais velhas (tipo 2 e 3), adolescentes ou adultos (tipo 4) normalmente está associada a níveis de alterações motoras menos graves e incapacitantes.

Independentemente do tipo, a doença não tem impacto na função cognitiva, emocional, psicológica ou sensorial.

Como é que esta doença se manifesta?

Os sintomas da atrofia muscular espinal e o momento em que se começam a manifestar dependem do tipo da doença.

Os sintomas mais comuns incluem:

• Fraqueza dos músculos, especialmente nos ombros, ancas, coxas e parte superior das costas
• Dificuldade nos movimentos, como dificuldade em sentar, gatinhar ou caminhar
• Tremores
• Deformidades dos ossos e articulações, como escoliose (curvatura exagerada da coluna)
• Dificuldade em engolir e respirar

Como se transmite a atrofia muscular espinal?

Quando os pais, embora saudáveis, são portadores desta mutação genética, em cada gravidez existe um risco de 25% do bebé que vai nascer ser afetado. Por isso, estas famílias são referenciadas para uma consulta específica de Genética Médica, sendo também feito um diagnóstico pré-natal em futuras gravidezes.

Mesmo após o nascimento, é possível fazer testes genéticos para verificar se existe a presença da doença, tanto em crianças como em adultos.

O que envolve o tratamento?

Embora não exista atualmente uma cura ou prevenção para a atrofia muscular espinal, contudo, existem novas formas de tratamento; os medicamentos que existem contribuem para reduzir a severidade dos sintomas.

Existem também formas de ajudar o paciente a lidar com os sintomas, permitindo-lhe uma melhor qualidade de vida e maior longevidade, incluindo:

• Vigilância multidisciplinar dos doentes
• Cuidados respiratórios profissionais e cuidados domiciliários adaptados
• Ensino dos cuidadores e adaptação dos domicílios às necessidades do doente
• Reabilitação física e respiratória
• Aconselhamento alimentar por gastroenterologista e nutricionista
• Vigilância ortopédica com prevenção e tratamento das lesões mais frequentes: escoliose, fraturas. Ortóteses ou cirurgia para tratar problemas a nível da coluna ou articulações

A vigilância e abordagem destes doentes deve envolver uma equipa multidisciplinar - neuropediatra, pneumologista pediátrico, nutricionista, ortopedista, fisioterapeuta, terapeuta da fala, psicólogo - cujo trabalho, em conjunto com a família e a comunidade onde o doente se insere, contribui para a melhoria da qualidade de vida e da sobrevida.