Marcação online
1
Jorge Sales Marques

Jorge Sales Marques

Especialidade
Pediatria
Coordenador
Especialidade Pediatria, Hospital CUF Trindade
|
Centro de Diagnóstico e Avaliação de Doenças Raras, Hospital CUF Trindade
Idiomas
Espanhol
Francês
Inglês
Cantonês
Áreas de Diferenciação
Endocrinologia Pediátrica, Genética Médica, Doenças Metabólicas, Aconselhamento Genético
Doenças e Procedimentos Clínicos
Alta e baixa estatura
Alterações cognitivas
Alterações da puberdade
Alterações do metabolismo fosfo-cálcico
Alterações função hepática
Alterações na tiróide
Atraso de crescimento
Atraso de desenvolvimento
Atraso de linguagem
Atraso psicomotor
Bócio
Deficiência nutricional
Deterioração Cognitiva
Diabetes
Dificuldades de aprendizagem
Dislipidemia
Dismorfias
Dismorfias
Doença de Cushing
Doenças da glândula adrenal
Doenças raras
Doenças sem diagnóstico
Défice de atenção
Enzimas musculares aumentadas (CK,TGO, Aldolase)
Esplenomegalia
Fácies grosseira
Hepatomeglia sem causa
Hiperglicemia
Hipertiroidismo
Hipertonia
Hipoglicemia
Hipotiroidismo
Hipotonia
Perturbação do espetro do autismo
Puberdade precoce ou atrasada
Hospitais e Clínicas
Clínica CUF S. João da Madeira
Hospital CUF Trindade
Consultas
Consulta Endocrinologia Pediátrica
Consulta Pediatria
Atividade Clínica
Formação Académica
Sociedades Científicas
Bolsas e Prémios
Atividade Científica
Centros e Unidades CUF

2022 - Membro da Comissão de ética da Centro Académico Clínico Egas Moniz 

2021-2022 - Coordenador da Equipa Local Intervenção Espinho do CHVNGE

2021-2022 - Assistente Graduado Sénior no CHVNGE

2020-2021 - Pediatra na Clínica Lusíadas

2019-2020 - Presidente da Academia Pediátrica de Macau

2015-2020 - Diretor de Serviço de pediatria no CH Conde S Januário- Macau

2015-2018 - Membro residente da Direção do Internato Médico no CH Conde S Januário, Macau

2011 - Pediatra no Hospital Boa-nova

2012-2015 - Pediatra no Instituto Cuf

2010-2015 - Pediatra na Clínica Dragão

2008 - Director de pediatria do CHVNGE

Desde 2006 - Responsável Pela Unidade de Doenças Metabólicas

1999-2015 - Serviço de Pediatria do CHVNGE

1999-2015 - Pediatra na Clínica Dr Jorge Sales Marques

1999-2008 - Responsável da consulta de Endocrinologia e Crescimento

Desde 1999 - Responsável da consulta de Genética e Dismorfologia no Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia

1995-1999 - Assistente Graduado Sénior no Serviço de Pediatria do Centro Hospitalar Conde S Januário-Macau

1994 - Estágio de doenças metabólicas na Unidade de Doenças Metabólicas do Hospital Enfant-Malade em Paris - França

1992-1995 - Responsável pela Consulta de doenças metabólicas no Instituto de genética médica Jacinto de Magalhães

1990 - Estágio de endocrinologia pediátrica na Unidade de Endocrinologia Pediátrica do Hospital Santiago de Compostela – Espanha

1990-1991 - Assistente Pediatria no CHVNGE

1985-1990 - internato pediatria CHVNGE

1982-1985 - Internato geral

2020-2021 - Assistente Graduado Sénior do Serviço de Pediatria do CHVNG/E

2014 - Equiparação aos Ciclos de Estudos Especiais de Doenças Hereditárias do Metabolismo

2012 - Equiparação ao Ciclo de Estudos Especiais em Endocrinologia e Diabetologia Pediátricas 

2008 - Diretor do Serviço de Pediatria do CHVNG/E

2007 - Grau de Chefe de Serviço após concurso

1999 - Início de funções no CHVNG

1997 - Grau de Consultor de Pediatria após concurso

1995 - Comissão de Serviço em Macau

1994 - Especialidade em Genética Médica através dos Ciclo de Estudos Especiais de Genética Médica no Instituto de Genética Médica Jacinto de Magalhães

1992 - Início de funções no Instituto de Genética Médica Jacinto de Magalhães (IGM)

1991 - Assistente de Pediatria

1991 - Especialidade em Pediatria pela Ordem dos Médicos

1986-1990 - Internato Complementar de Pediatria no CHVNG 

1984-1986 - Prolongamento do Internato Geral no Serviço de Pneumologia CHVNG

1983-1984 - Internato Geral no Centro Hospitalar Vila Nova Gaia (CHVNG)

1976-1982 - Curso de Medicina na Faculdade de Medicina da Universidade do Porto

Sociedade Portuguesa De Pediatria

Secção De Endocrinologia Pediátrica Da Sociedade Portuguesa De  Pediatria 

Society For Study Of Inborn Errors Of Metabolism   (SSIEM)   

International Society For Neonatal Screening 

Associação Portuguesa De Fenilcetonúria   (APOFEN)  

New York Academy Of Sciences 

Sociedade  Portuguesa De Doenças Metabólicas

Sociedade Portuguesa De Endocrinologia E Diabetologia Pediátrica 

Associação Dos Médicos Da Lingua Oficial Portuguesa

Macau Pediatric Society

União Dos Médicos Artistas E Escritores Lusófonos (UMEAL)

Bolsa De Endocrinologia Pediátrica Para O Estágio No Hospital Clínico Universitário Em Santiago De Compostela Em 1990

Total DE 33 Prémios, dos quais destaca:   

Atribuído por unanimidade em Espanha, o Prémio Extraordinário sobre Nutrição "Manuel Suarez Perdigueiro 1990" intitulado: "Disfunção Alfa-Adrenérgica Central e Secreção Deficitária de Hormona de Crescimento na Criança Obesa". Recebe felicitações por parte da Ordem dos Médicos e do Presidente da Sociedade Portuguesa de Pediatria

vencedor do Prémio Nestlé 2000 e 2001 para a melhor comunicação livre na Reunião do Hospital de Crianças Maria Pia

vencedor de 7 Prémios de melhor comunicação livre nos Congressos da Associação Espanhola de Pediatria , entre 2003 e 2009

vencedor de Menção Honrosa em Poster, 7º Congresso Português de AVC em 2013

vencedor de 7 Prémios Pierre-Fabre da Sociedade Portuguesa de Pediatria para a melhor apresentação no estrangeiro entre 2009 e 2013

vencedor do Prémio da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas durante o 11º Internacional SPDM Symposium que teve lugar em 2015

vencedor do Prémio “Best Article of the Issue” da revista EC Pediatrics 2017, com o trabalho- Risk Factors in Recurrent Necrotizing Enterocolitis – A Case Report: volume 3, issue 3

vencedor do Prémio “Best Article of the Issue” da revista EC Pediatrics 2017 com o trabalho- Kawasaki Disease: Review of 5 years: volume 5 , issue 2

vencedor do prémio de melhor publicação na revista Journal Endocrinology , com o tema: Congenital Hyperinsulinism: report of a new mutation em 2018

vencedor do 3° prémio de melhor apresentação no 3th South Asia and 19th Asia LSD symposium, 2018, New Delhi, Índia

vencedor do prémio de melhor publicação na revista EC Pediatrics 7.7 (2018) com o tema: Infantile hepatic hemangioma: report of a new case

Prémio de Nutrição Infantil, Manuel Suarez Perdigueiro em Espanha

Prémios de melhor comunicação livre por sete vezes em congressos da Associação Espanhola de Pediatria, tendo recebido felicitações por parte da Ordem dos Médicos e do Presidente da Sociedade Portuguesa de Pediatria.

Prémios Pierre-Fabre da Sociedade Portuguesa de Pediatria, quatro por melhores comunicações no estrangeiro e um para o melhor trabalho publicado no estrangeiro

Menção Honrosa em 2013 no Congresso Português de AVC

A - DOCÊNCIA

 Prepara internos de especialidade de pediatria e de clínica geral durante os   estágios de pediatria , endocrinologia e genética médica 

Orienta estudantes de medicina  de Cantão  e Shangai de 2015 a 2020 no Serviço de Pediatria do CH Conde S. Januário Macau e de 2021 a 2022 , dá apoio aos estudantes de Faculdade de Medicina do Hospital S. João e do Instituto Biomédico Abel Salazar.

Foi prelector na Escola de Enfermagem Ana Guedes no ano lectivo de 1987/89.

 

B - TRABALHOS DE INVESTIGAÇÃO COM OUTROS CENTROS         

Colabora num Estudo multicêntrico sobre fenilcetonúria , coordenado pelo Centro de Heidelberg , Alemanha 

É convidado pela Universidade de Utrecht – Holanda , a participar num Estudo Europeu sobre alcaptonúria, referente a epidemiologia, manifestações clínicas , prognóstico e tratamento 

A convite do laboratório Novo Nordish - Dinamarca , é um dos  investigadores   principais num estudo multicêntrico internacional : "Tratamento de dois anos com hormona de crescimento em  crianças com atraso de crescimento intrauterino dos 3 aos 8 anos  de idade "  . Os resultados do estudo foram apresentados nas reuniões da ESPE 2007.

Foi convidado pelo IBMC – Instituto de Biologia Molecular do Porto , a participar no estudo intitulado : " Estudo da expressão de moléculas da família  do MHC e de linfócitos  NKT em doentes com mucopolissacaridoses e outras  doenças lisossomais de sobrecarga ( DLSs)

 

C - TRABALHOS PUBLICADOS

Publicou até à data 150 trabalhos científicos nos quais destaca :

Phenylketonuria with Familial Hyperglycinuria

 Journal of Inherited Metabolic Disease - Vol. 17 ; 641   - 1994

 Jorge  Sales Marques           

 

Dilated cardiomyopathy cause by carnitine plasma transport defect - 

Journal of Inherited Metabolic Disease, 21(4)   pg 428 - 429 (1998 )6

Jorge  Sales Marques

 

Molecular studies in portuguese  patients with Smith – Lemli – Opitz                              

syndrome and report of three new mutations in DHCR7

Molecular Genetics and Metabolic  2005,vol 85 ,228 – 235

M.L.Cardoso,A.Duarte ,E.Martins , L.Nunes,A.Cabral,M. Gundersen,M.Reis Lima, Jorge  Sales Marques,A. Madeira,S.Pedro , M.C. Mota , C . Dionisi – Vici,F.M. Santorelli,C. Jakobs,P.T.Clayton,L. Vilarinho

 

Efficient short – term control of hypercortisolaemia by low – dose etomidate in severe paediatric Cushings disease

Hormone Research 2005 ; 64 : 140 – 143

JE Greening , CE Brain , LA Perry , I Mushtaq , Jorge Sales Marques, AB Grossman , MO Savage

 

* Index of suspicioun 

Pediatric in Review ,  vol 27 ; No. 7 , pgs 271 – 277 , Julho 2006

Jorge Sales Marques , Ana Garrido , Marta Vila Real , Helena Santos, Sílvia Alvares

* Comparison of continuous and discontinuous growth hormone treatment regimens in young children born small  for gestational age with severe growth retardation 

J Clin Endocrinol Metabolism 2007

M Phillip, J Lebl , N Zuckerman-Levin, M Korpal-Szczyrska, J Sales Marques,  L Ibanez

        

European Multicentre Study in children born small for gestational age with persistent short stature : comparision of continuous and discontinuous growth hormone treatment regimens

Hormone Research 2009 ; 71: 52-59

M Phillip, J Lebl , N Zuckerman-Levin, M Korpal-Szczyrska, J Sales Marques,  L Ibanez

 

Diagnosis of a patient with kinetic variant of medium and short-chain of 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency by newborn screening 

Mol Genet Metab. 2012 Jul;106(3):277-80. Epub 2012 Apr 13.

Vilarinho L, Sales Marques J, Rocha H, Ramos A, Lopes L, Narayan SB, Bennett MJ.

 

A novel mutation in GCK gene in a Portuguese family with GCK-Mody

Almeida C; Silva SR; Garcia E; Leite AL; Teles A; Jorge Sales Marques; Campos RA

Endocrinol Metab. 2013 Jul 11:1-5

 

Identification of maternal uniparental isodisomy of chromosome 10 in a patient with mitochondrial DNA depletion syndrome.

Nogueira C, Marques JS, Nesti C, Azevedo L, Di Lullo M, Meschini MC, Orlacchio A, Santorelli FM, Vilarinho L.

 Mol Genet Metab. 2013 Dec;110(4):493-4. doi: 10.1016/j.ymgme.2013.09.010. Epub 2013 Sep 25.. 

PMID:24148156 [PubMed - in process] 

        

Trichorhinophalangeal syndrome type I – A patient with two novel and different mutations in the TRPS1 gene 

Catarina Dias, Lara Isidoro, Mafalda Santos, Helena Santos, Jorge Sales Marques

Case reports in genetics, 2013(2013). Article ID 748057 , 4 pages

 

Neurofibromatosis type 1: a novel NF1 mutation associated with mitochondrial complex 1 deficiency

Sara Domingues,Lara Isidoro,Dalila Rocha, Jorge Sales Marques

Case reports in genetics, volume 2014 (2014), article ID 423071, 4 pages

 

Visual diagnosis: 8-Day-Old Hypotonic Newborn With Sparse Hair 

Jorge Sales Marques, Manuela Mateus, Teresa Torres, Helena Santos,

Marta Vila Real, Fátima Santos

Pediatrics in Review 2014; 35:e53-e56

 

Growth hormone deficiency in a patient with mitochondrial disease

Vera Rocha, Dalila Rocha, Helena Santos, Jorge Sales Marques

Journal pediatric endocrinology and metabolism 10.1515/jpem-2014-0315, March 2015

 

Should patients with Trichorhinophalangeal  Syndrome be tested for growth hormone deficiency?

Jorge Sales Marques, Catarina Maia, Raquel Almeida,  Lara Isidoro,  Catarina Dias

Pediatric endocrinology in review, Setember 2015

 

Association of Turner syndrome and growth hormone deficiency: a review

Jorge Sales Marques , Sónia Aires 

Pediatric endocrinology in review, Setember 2015

 

Aplasia cutis congenita: a conservative approach of a case with large, extensive skin and underlying skull defect

Dalila Rocha, Joana Rodrigues, , Jorge Marques, Rui Pinto, Anabela Gomes

Clinical case report 2015 

 

Pamidronate Treatment in Children with Severe Osteogenesis Imperfecta

Jorge Sales Marques, Vinhas da Silva, Filipa Rodrigues, Ana Luísa Leite, Catarina Dias, Marcia Goncalves, Manuela Mateus and Helena Santos

BAOJ Pediat         2015,1:11:005        

 

Is glycine supplementation useful in creatine transporter deficiency?

Jorge Sales Marques

International journal Advanced Research (IJAR) 2016, 4(8), 396-400

 

Change in Body Image: A Case Report

Jorge Sales Marques

BAOJ Obe Weigt Manage 2016, 2: 12: 006

 

Prader-Willi syndrome : diagnosis and treatment(editorial)

Jorge Sales Marques

EC Paediatrics, vol 2 , issue 4 , November 2016, pg 215

 

Sales Marques R, Fulgencio M, Sales Marques J. Children and exercise.In: Espregueira-Mendes J, ed. Injuries and Health Problem in Football:what everyone should know. 1st edition,Berlin:Springer.2017,529-541

 

Congenital Hyperinsulinism: Report of a New Mutation

J Endocrinol 2018, 2(1): 000118.

Amaral V, Tzun RC, Ieong WS and Marques JS

 

Autosomal Dominant Hypophosphatemic Rickets: A Case Report

J Endocrinol 2018, 2(1): 000119.

Jorge Sales Marques

 

A Retrospective Study of Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula in Centro Hospitalar Conde De São Januário, Macao, China During A Period Of 23 Years

BAOJ Surgery 2018, 4: 1 4: 032

Lei Keng Sun, Lui Kin Man, Jorge Sales Marques,  Pang Heong Keong

 

Leri-Weill Dyschondrosteosis: Diagnosis and Management

EC Pediatrics Volume 7 Issue 4 April 2018

Jorge Sales Marques
 

Pseudohypoparathyroidism 1a – A New Case Report

J Endocrinol 2018, 2(2): 000123.

Rangel MA, Santos M, Campos RA, Leite AL and Marques JS

 

Dried Blood Spot Samples for Pompe, Fabry, Gaucher and

Mucopolysacharidosis (Mps): Our First Year Experience

Archives of Pediatrics and Neonatology

Volume 1, Issue 1, 2018, PP 13-16

Jorge Sales Marques, Rachel Chan Tzun1, Tsoi Cheung, Vanessa Amaral, Nicole Vong

 

A Case of Lentiginosis Associated with LEOPARD Syndrome

 Clinical Dermatology: Research and Therapy. 2018; 1(3):122 

Lam Ka I, Vanessa Amaral, Chay Wang George, Ricardo Coelho and Jorge Sales Marquesse

 

“A 3 Years Old Girl with Autism Spectrum Disorder and Positive Thioglycololic Acid in Urine”. 

Acta Scientific Paediatrics 2.4 (2019): 22-23.

Jorge Sales Marques

 

“Measles: A Nightmare of 21st Century?”. 

EC Paediatrics 8.7 (2019): 562-565.

Jorge Sales Marques

 

Visual Diagnosis: Large Mass with Ulceration over the Right Shoulder.

Pediatr Rev. 2019 Aug;40(8):e28-e31. doi: 10.1542/pir.2017-0073.

Amaral V, Tong J, Chow KC, Sales Marques J

 

Nystagmus Secondary to Metabolic Disease: Review of Six Cases

EC Ophthalmology 10.9 (2019): 699-704.

InSim Ng and Jorge Sales Marques.

 

“TV and Sleep Habits in School-Aged Children: A Prospective Study”. 

EC Paediatrics ECO.02 (2019): 12-16

Jorge Sales Marques.

 

Delay Puberty in a 15 Years Old Boy: A Case Report

J Diab Obes Metab. 2019;2(2):111.

Jorge Sales Marques

 

“Neuro-Ophthalmic and Clinical Characteristics of Brain Tumors in Children in Macau”. 

Acta Scientific Paediatrics 2.12 (2019): 19-22.

In Sim Ng, Jorge Sales Marques, Ao Hei

 

“The Risk of Myocarditis and Pericarditis in the MIS-C and After Vaccination of mRNA”. 

EC Paediatrics 10.10 (2021): 74-75.

Jorge Sales Marques

 

“High levels of alpha fetoprotein in the neonatal period: which metabolic cause?

EC Pedoatrics 10.11 (2021): 01-02.

Jorge Sales Marques

 

“ Bilateral digital clubbing in a 10 years old boy”

EC Pediatrics11.1 (2022): 01-04.

Jorge Sales Marques

 

“ A 9 year old boy with hypodontia”

EC Pediatrics 11.3 (2022): 21-23.

Jorge Sales Marques

 

“ A 14 years old boy with old hands and dysmorphism”

EC Pediatrics 11.3 (2022): 23-25

Jorge Sales Marques

 

D - COMUNICAÇÃO ORAL

Foi palestrante em 270 reuniões , em diversos países no 4 continentes : Europa, Ásia, África e América do Norte e Sul.

 

PKU in Portugal: Evaluation of therapeutics results 

Third Annual Miami Children's Hospital Research Institute Symposium                                                                                                        Jorge  Sales Marques, Manuela Almeida , Carla Carmona

Miami  , 1993

 

Mucopolyssacharidosis type III : an underdiagnosed metabolic disease in South   Asian  Region  SSIEM 1996

Jorge  Sales Marques, Chan Tsun , Cristina Morais , Cândida Maia , Won Fon Ian , Jorge Humberto Morais

Cardiff , 1996

 

Mitochondrial cytopathies – 1st HongKong Medical Genetic  Conference 

Jorge  Sales Marques

HongKong , 1997

 

Growth in  Smith – Lemli – Opitz Syndrome

33 rd . International Symposium , Gh and Growth Factors in Endocrinology    and Metabolism 

Jorge  Sales Marques, Marta Vila Real , Renata de Luca , G. Ferreira, M. L. Cardoso, Dulce Quelhas , Laura Vilarinho , Graça Salcedo

Barcelona ,  2002

 

OI Osteogenesis imperfecta  type III : pamidronate infusion in a 5 – months  -   old girl

Reunião de Endocrinologia Pediátrica Espanhola

Jorge  Sales Marques 

Santiago de Compostela , 2002

 

Dilated cardiomyopathy as first presentation in complex II / I V defect and   primary membrane carnitine transporter deficiency SSIEM 2002

Jorge  Sales Marques , Laura Vilarinho , Wong Fon Ian

Dublin, 2002 

 

Atraso psicomotor numa criança de 10 anos

52° Congresso da Associação Espanhola de Pediatria

Jorge  Sales Marques

 Madrid , 2003

 

Clinical diagnosis,karyotype,associated diseases and predicted final stature   with growth hormone treatment in Turner syndrome

35 th international symposium Gh and growth factors in Endocrinology and Metabolism

Jorge  Sales Marques, Rosa Campos, Sónia Aires , José Soares

Praga , 2003

 

Small for gestational age girl with duplication of eucromatin of chromosome 2

36 th International Symposium Gh and Growth factors in endocrinology  and metabolism

 Jorge  Sales Marques , N. Teles , M . Mota Freitas , E. Castro , M. Ferreira , E.   Marques

 Geneva , 2004 

 

Early treatment with pamidronate in osteogenesis imperfecta increased quality    of life SSIEM 2004

Jorge  Sales Marques ,Marta Vila  Real , Raquel Guedes , Ricardo Campos   Costa

 Amsterdam , 2004

 

Défice do transportador da creatina secundário a nova mutação no gene     SLC6A8        

54° Congresso da Associação Espanhola de Pediatria

Jorge  Sales Marques, Susana Aires Pereira, Helena Santos, Carla Valongo, Lígia Almeida, Maria Luís Cardoso , Laura Vilarinho , G Salomons ,Cornelis Jakcobs

Múrcia , 2005

 

Autismo infantil : revisão de 53 casos da consulta de genética

55° Congresso da Associação Espanhola de Pediatria 

Jorge Sales Marques , Ana Garrido

Valência , 2006

 

Rastreio de doença celíaca e tiroidite linfocitária em crianças com factores de risco

56° Congresso   da Associação Espanhola de Pediatria

Ana Garrido , Diana Moreira , Jorge Sales Marques

Barcelona , 2007   

 

* Tyrosinemia type 1 – molecular characterization of 10 portuguese patients

SSIEM 2007                                                                                                                    

C Candeia , A Lopes , E Leão , D Quelhas , E Silva , E Martins , E Rodrigues , F Eusébio , Jorge Sales Marques , M Fernanda Prata , P Garcia , L Vilarinho , M L Cardoso

Hamburgo 2007

 

Multinational study in short SGA children: evaluation of the effect of  three  different growth hormone dose regimens

 ESPE 2007

 M Phillip, J Lebl , N Zuckerman-Levin, M Korpal-Szczyrska, J Sales  Marques,  L Ibanez 

 Finland 2007

 

Hipogonadismo Hipergonadotrófico : revisão de 19 casos

 57 Congresso da Associação Espanhola de Pediatria

Teresa Andrade , Leonilde Machado , Teresa Caldeira , Rosa Arménia Campos ,Jorge Sales Marques

 Santiago Compostela 2008 

 

Neonatal hypotonia : a retrospective 5 years study of genetic and metabolism outpatient

 II Pediatric European congress

Diana Moreira , Jorge Sales Marques

Nice 2008

 

Avaliação clínica de hipoglicemia na criança : revisão de alguns aspectos

58º Congresso da Associação Espanhola de Pediatria

Jorge Sales Marques , Daniela Pio , Sofia Figueiredo

Saragoça 2009

 

Microcefalia : revisão de 61 casos da consulta de genética e metabolismo

58º Congresso  da Associação Espanhola de Pediatria

Jorge Sales Marques , Daniela Pio , Sofia Figueiredo

Saragoça 2009

 

Congenital Adrenal Hyperplasia: Experience of a Pediatric Endocrinology Unit

4th Europediatrics

Daniela Pio , Sofia Figueiredo , Rosa Arménia Campos , Jorge Sales Marques

Moscovo 2009

 

Dietary treatment in SCHAD defect

Dietary management of inherited metabolic disorders

Ana Vieira, Jorge Sales Marques, Laura Vilarinho

Londres 2010

 

SCALP EDEMA – ATYPICAL PRESENTATION OF RELAPSED HENOCH-SCHÖNLEIN PURPURA

5th Europediatrics

Joana Rodrigues, Conceição Costa, Teresa Torres, Dalila Rocha, Marta Vila 

Real, Jorge Sales Marques

Viena 2011

 

A case of de novocompex chromosomal abnormality involving a t(8;109 and an interstitial deletion 5q(q33.1→q34) characterized by GTG banding,FISH and cCGHESHG 

Natália Teles,Silvia Pires,Joaquim Aguiar, Manuela Mota Freitas,Bárbara Marques,Hildeberto Correia,Jorge Sales Marques,Ana Fortuna

Nuremberga 2012

 

ACQUIRED MICROCEPHALY IN A CHILD WITH ABSENT SPEECH: HOW TO STUDY?

4th Congress of European Academy of Pediatric Societies 

Jorge Sales Marques , Dalila Rocha, Isabel Pinto Pais 

Istambul 2012

 

Radiocubital synostosis: a rare presentation of Klinefelter syndrome

62º Congresso de Associação Espanhola de Pediatria

Jorge Sales Marques, Sara Oliveira, Liliana Quaresma, Mafalda Santos

Sevilha 2013

 

HEALTH--‐RELATED QUALITY OF LIFE AND ITS DETERMINANTS IN TYPE 1 DIABETIC PORTUGUESE ADOLESCENTS

ISPAD

AnaLuísaLeite,SóniaCorreia,ConceiçãoLima,AnaVieira,AndreiaTeles,Jorge Sales Marques, Rosa ArméniaCampos

Gotemburgo 13

 

Mucopolysaccharidosis  type VI – treatment  with  galsulfase: our experience

Jorge Sales Marques,Dalila Rocha,Vera Rocha,Helena Santos

13º international symposium of mucopolissacaridoses and related disorders

Costa do Sauípe 2014 

 

Dietary management in fatty acid oxidation defects(VLCADD, MCADD, MADD,SCHADD) 

Experiencie in a Portuguese Div Metab Dis,Hosp Center VNG, Porto, Portugal

Ana vieira,Helena Santos.Jorge Sales Marques

Innsbruck 2014

 

Membrane transport deficiency: review of 4 cases

Jorge Sales Marques, Conçeição Costa, Ana Ratola, Dalila Rocha, Helena Santos

Excellence In Pediatric

Dubai, 2014

 

Doenças Genéticas em Pediatria

Jorge Sales Marques

X congresso Internacional da Ordem dos Médicos de Angola

Luanda, 2015 

 

MUCOPOLYSACARIDOSIS: A CLINICAL REVIEW AND APROACH OF TREATMENT WITH GALSULFASE IN MPS VI

Jorge Sales Marques

Biomarim Asia Meeting

Macau – Grand Hyatt, 2016

 

Saúde mental e violência em Macau:  abordagem pediátrica

VII  congresso da CMLP

Jorge Sales Marques

Porto, 2016


 A practical approach of genetic and metabolic diseases

-  Jorge Sales Marques 

Sino-Luso International Medicine Forum (series  thirty) – 17/4/16 – Landmark –  Macau 

 

 Enzyme replace therapy in Pompe,Fabry, Gaucher and MPS I - Experiência portuguesa Jorge Sales Marques –

Macau Pediatric society meeting  Royal Hotel – 28/4/16 -Macau   

 

Defice de atenção e hiperactividade (PDHA) - realidade e mitos 

Jorge Sales Marques 

Fundacao Rui Cunha , Macau 1-6-17

 

Practical approach of metabolic diseases 

Jorge Sales Marques 

Hospital Kiang Wu, Macau 10-6-17

 

Uma causa pouco conhecida de deformidade de Madelung

VI Congresso Nacional de  Ortopedia Infantil

XXIII Jornadas de Ortopedia Infantil 

Mariana Capela, Miguel Frias, Juliana Maciel, Susana Aires Pereira, Rosa Arménia Campos, Jorge Sales Marques, Mafalda Santos

Coimbra 2018
 

Genzyme enzymatic screening card for Pompe, Fabry, Gaucher and Mucopolysacharidosis: our first year experience

Jorge Sales Marques, Rachel Chan Tzun, Tsoi Cheung,Vanessa Amaral, Nicole Vong 

3 th South Asia and 19th Asia LSD symposium, 2018, New Delhi, Índia

 

Nelson's Syndrome after Bilateral Adrenalectomy for Cushing's Disease in Pediatric Age - Report of a Case

Catarina M Machado, Ana L Leite, Ana Sousa, Lúcia Almeida, Rosa Arménia Campos, Maria João Oliveira & Jorge Sales Marques

Athens, Greece 

27 - 29 Sep 2018 

 

Macau neonatal screening 2019

Jorge Sales Marques

Macau Pediatric Society meeting

Grand Hyatt

26/5/2019 

 

Obesity secondary to  Genetic and Endocrine Diseases

Jorge Sales Marques

Reunião da AMLPM

Macau, 19 de Outubro 2019
 

Medicina e Inovação

Jorge Sales Marques

Reunião das Academias Nacionais de Medicina de Portugal e do Brasil

Porto, 6 de Dezembro de 2019

 

How to manage a child with absent speech and acquired microcephaly?

Jorge Sales Marques

World Congress of Pediatric and Neonatology 

Roma, 2 de Março de 2020
 

Jorge Sales Marques

Global Covid: challenges and responses

International webinar

CESPU, Braga, 27 de Março de 2020

 

Jorge Sales Marques

Liver dysfunction in children cause by metabolic diseases: review of 9 cases

Macau, 26 de Junho de 2020

 

Jorge Sales Marques

Autism Spectrum Disorder: One Year Review Cases

Macau, 17 de junho de 2020

 

Jorge Sales Marques

 5 years OPD of genetic, endocrine and metabolic diseases

Macau, 17 de Junho de 2020

 

Jorge Sales Marques

Metabolic Diseases: the challenge  - online presentation to Hong Kong Pediatric Society  and Society of inborn error of metabolism disease 

Vila Nova de Gaia, 9 de Julho de 2021

 

MPS 360 Ordem dos Médicos – Morquio disease

Porto 2021

 

Caso clinico – Menkes disease

X Curso de doenças hereditárias de metabolismo: erros inatos de metabolismo em imagens

Porto 2022

 

E - LOUVOR

Trabalhou em Macau de 1995 a 1999 no Serviço de Pediatria do Centro Hospitalar Conde S. Januário, tendo recebido um louvor do Governo Português pelo seu trabalho e empenho nas áreas de pediatria, endocrinologia e genética. 

Voltou para Macau de 2015 a 2020, tendo sido Diretor de Pediatria e Neonatologia no mesmo hospital.Em 2019 recebeu do governo de Macau um louvor pelo seu esforço, profissionalismo e anos de serviço na área de saúde.

Em 2020, os Serviços de Saúde louvou-o pelo seu profissionalismo, empenho no serviço de pediatria, internato e academia médica de 2015 - 2020.

 

F - OUTROS

Estagiou em Paris, no hospital Enfant Malade com o Professor Jean Marie Saudubray em doenças metabólicas e em Santiago de Compostela, no hospital Clínico Universitário com o Professor Manuel Pombo, em endocrinologia pediátrica.

Foi fundador e Presidente da Associação Pediátrica de Gaia e membro da Comissão Nacional de Diagnóstico Precoce em Portugal.

Foi membro da Comissão Inter- Hospitalar do Norte e da Geração XXI.  

Foi Presidente da Associação dos Médicos da Língua Portuguesa de Macau e Presidente do Colégio de Pediatria da Academia Médica de Macau e membro do Conselho da mesma.

Foi Secretário do Conselho Fiscal da Comunidade dos Médicos de Língua Portuguesa (CMLP) – 2017 – 2019. 

Foi presidente da Seção de Endocrinologia pediátrica da Sociedade Portuguesa de Pediatria. 

Publicou cinco livros: "Pediatria em 5 Minutos", "Baixa e Alta estatura: como avaliar?" e “ Metabolic diseases in 5 minutes, para profissionais de saúde; "O que os pais devem saber de pediatria" e "O bebé no 1º ano de vida: perguntas e respostas" destinado aos pais.

Colaborou com o Instituto Português do Oriente (IPOR ) na publicação do livro : Guia lexical trilíngue para a saúde. 

É revisor convidado de revistas portuguesas e internacionais, como membro editorial.

Escreveu para diversos jornais e revistas de Macau e Portugal desde 2020, com 70 artigos de opinião e entrevistas , focando a temática de pandemia, a forma de a combater, a prevenção e a importância do cumprimento rigoroso das medidas sanitárias.

Esteve na linha de frente do combate à Covid 19 em Macau, com os resultados reconhecidos em todo o mundo, tendo sido Porta- Voz dos Serviços de Saúde de Macau para esta área.

Brevemente irá sair uma compilação dos artigos e entrevistas onde relembra a importância de articulação e comunicação entre as diversas entidades de saúde , no sentido de não voltar a repetir os mesmos erros no futuro.

Centro de Diagnóstico e Avaliação de Doenças Raras, Hospital CUF Trindade
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