Drepanocitose

O que é?

Também chamada de anemia de células falciformes, é uma doença que afeta os glóbulos vermelhos. Em condições normais, essas células são arredondadas e têm como função o transporte do oxigénio dos pulmões para os tecidos e o dióxido de carbono destes para os pulmões.

Nesta patologia, os glóbulos vermelhos apresentam uma forma de lua em quarto minguante ou de foice e, por isso, não conseguem transportar adequadamente o oxigénio, são menos deformáveis e tendem a obstruir os vasos sanguíneos, duram menos tempo e sua destruição prematura causa anemia, icterícia, palidez e crises dolorosas que requerem internamento hospitalar.

Trata-se de uma doença de transmissão hereditária, mais comum na raça negra, embora também afete caucasianos. É uma alteração genética mas para uma criança ser afetada tem de herdar o gene do pai e da mãe (transmissão autossómica recessiva). Quando apenas um dos pais a transmite, não ocorrem sintomas, embora esse gene possa ser passado para a próxima geração.

Diagnóstico

Pela incapacidade dos glóbulos vermelhos se deformarem para poderem progredir nos pequenos vasos sanguíneos, causam oclusão capilar que pode afetar diversos órgãos. Alguns dos sintomas são uma sensação de frio interior, falta de ar e sensação de sede.

As crises dolorosas são provocadas pelo aprisionamento dos glóbulos vermelhos e pela obstrução dos capilares, sendo que pode ocorrer em qualquer parte do corpo (músculos, ossos, abdómen, tórax). A dor pode ser moderada ou intensa. Nesses casos, os analgésicos podem não ser suficientes, sendo necessário recorrer ao hospital para tratamentos mais intensivos.

Ocorre ainda anemia e fadiga, dado o menor tempo de vida dos glóbulos vermelhos, com consequente menor transporte de oxigénio para os tecidos; nas crianças pode ocorrer inchaço das mãos e pés, associado ao bloqueio da circulação nas extremidades; aumento no número de infeções, por lesão do baço, órgão essencial na defesa contra as infeções; atraso no crescimento, pela falta de oxigénio e nutrientes; alterações visuais, causadas pelo bloqueio da circulação retiniana.

Os problemas circulatórios que caracterizam esta doença podem associar-se a complicações como acidente vascular cerebral, angina de peito, hipertensão pulmonar, lesão de órgãos, cegueira, úlceras da pele e formação de cálculos na vesícula biliar.

Causas

A drepanocitose é uma doença hereditária causada por uma mutação da hemoglobina, a qual altera a forma dos glóbulos vermelhos. Alguns dos fatores que podem levar a essa deformação são níveis baixos de oxigénio ou de líquido nos tecidos, desidratação, mudanças repentinas de temperatura, infeções, esforços excessivos e stress, ambientes fechados e poluídos, alimentação inadequada e longos períodos de jejum.

Diagnóstico

O diagnóstico é essencialmente laboratorial, sendo possível pesquisar a presença da forma anómala de hemoglobina e a presença dos glóbulos vermelhos atípicos numa amostra de sangue. Por outro lado, as análises destes doentes também revelam a presença de anemia.

Para além do diagnóstico é importante avaliar o risco de complicações cardiovasculares, mediante o recurso a diferentes tecnologias, como a ultrassonografia.

Tratamento

A realização de um transplante de medula óssea poderia, potencialmente, curar a doença. Contudo, trata-se de um procedimento complexo e com riscos significativos e, por esse facto, não é feito como rotina.

O tratamento da drepanocitose tem como objetivo evitar as crises dolorosas, aliviar os sintomas e prevenir as complicações da doença. É importante uma vigilância regular para se medirem os níveis de glóbulos vermelhos e para se avaliar o estado geral de saúde do paciente. A terapêutica podem passar pelo uso de analgésicos, transfusões de sangue ou, se necessário, pelo suporte de oxigénio.

O uso de antibióticos e vacinas é importante tanto na prevenção como no tratamento de infeções, muito comuns nesta doença. A hidroxiureia reduz a frequência das crises dolorosas e pode diminuir a necessidade de transfusões sanguíneas. 

Para a drepanocitose existe uma série de intervenções experimentais, como a terapêutica genética e novos fármacos, que podem corrigir o defeito genético que está na sua origem, no primeiro caso, ou melhorar a circulação e o transporte de oxigénio aos tecidos, no segundo.

Tomar suplementos de ácido fólico, manter uma dieta saudável, ingerir bastantes líquidos, fazer exercício físico regular mas sem excessos são aspetos igualmente úteis.

É importante evitar temperaturas extremas e utilizar com ponderação medicamentos de venda livre, como os vasoconstritores nasais, que tendem a dificultar ainda mais a circulação sanguínea.

Em caso de viagens a locais situados em altitudes elevadas, é importante avaliar previamente com o médico para se determinar a necessidade de suplementação de oxigénio.

Prevenção

Sendo uma doença genética, não pode ser prevenida. O aconselhamento genético é importante de modo a verificar se os dois membros de um casal são portadores deste gene.

A gravidez de uma mulher com drepanocitose é considerada de alto risco, devido a maiores possibilidades de crises durante a gestação e a uma elevada  suscetibilidade a desenvolver outras doenças como hipertensão arterial ou doenças renais. Além disso, no parto podem ocorrer hemorragias.