Joaquim de Sá
Especialidade
Genética Médica
Idiomas
Inglês
Áreas de Diferenciação
Diagnóstico Pré-concecional, Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Diagnóstico etiológico de atraso do desenvolvimento psicomotor ou perturbação do espectro do autismo, Cancro hereditário/familiar, Miocardiopatia hipertrófica
Doenças e Procedimentos Clínicos
Atraso de linguagem
Atraso psicomotor
Dificuldades de aprendizagem
Dificuldades escolares
Doença de Machado-Joseph
Doenças raras
Gravidez
Perturbação do espetro do autismo
Surdez
Síndrome de Angelman
Síndrome de Asperger
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Síndrome de Turner
Síndrome de x-frágil
Síndrome Noonan
Hospitais e Clínicas
Hospital CUF Coimbra
Consultas
Consulta Genética
Hospital CUF Viseu
Desde 2009 - CGC Genetics
Desde 2004 - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC)
2002-2003 - Hospital Distrital de Aveiro
2001 - Licenciatura em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Coimbra
Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH)
2008 - Prémio anual de investigação clínica, Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH)
Coautor de 15 artigos indexados na Medline