Síndrome de Angelman

O que é?
Sintomas
Causas
Diagnóstico
Tratamento
Prevenção

É um distúrbio neurológico caracterizado por atraso mental e alterações do comportamento.

Estima-se, atualmente, que afeta uma em cada 15 mil a 20 mil crianças.

Manifesta-se sob a forma de um conjunto vasto de características físicas e psicológicas, das quais se destacam:

  • Atraso na aquisição motora (sentar, andar)
  • Dificuldade na marcha com um andar desequilibrado (pernas afastadas e esticadas)
  • Ausência da fala
  • Falta de atenção e hiperatividade
  • Natureza afetiva com riso fácil e frequente
  • Sono entrecortado e difícil
  • Redução do tamanho da cabeça e achatamento da sua porção posterior, boca grande com protusão da língua, queixo proeminente, lábio superior fino, dentes afastados
  • Redução da pigmentação cutânea, com pele clara, cabelos finos e loiros e olhos claros
  • Estrabismo
  • Desvio na coluna (escoliose)
  • Crises epiléticas, especialmente ausências

Ao longo da vida, estes pacientes vão-se tornando menos excitáveis e os problemas de sono tendem a melhorar mas o défice intelectual, a dificuldade na fala e as convulsões tendem a persistir. A esperança de vida é normal.

A causa desta síndrome é a ausência ou disfunção de um gene, designado por UBE3A. Na maioria dos casos, não é herdado a partir dos pais e a anomalia genética que o provoca ocorre por mero acaso. Contudo, existem famílias com mais de um elemento afetado, o que sugere que esta perturbação possa ser transmitida. Em cerca de 10% a 15% das situações, a sua causa não é conhecida, podendo resultar de anomalias a nível de outros genes ou cromossomas.

O diagnóstico é definido pela genética e pelo exame médico e neurológico. Contudo, esta síndrome pode ser confundida com outras perturbações, como o autismo infantil ou a paralisia cerebral.

O eletroencefalograma, a tomografia computadorizada e a ressonância magnética podem fornecer alguns elementos adicionais, mas os estudos genéticos são os mais importantes, permitindo em cerca de 80% dos casos confirmar a existência de deficiência num dos cromossomas 15. Nos restantes 20%, é baseado apenas em dados clínicos e de outros exames complementares, não sendo o estudo genético conclusivo. 

Um diagnóstico correto e precoce permite antecipar a ocorrência de alguns dos problemas característicos desta doença, como os distúrbios do sono e as crises convulsivas, possibilitando um melhor controlo. Ajuda ainda à definição das medidas de reabilitação (fisioterapia, terapia da fala, terapia ocupacional) mais adequadas a cada caso. Outra vantagem é fornecer uma orientação aos pais no que se refere ao risco de repetição desta síndrome na família.

Não existe cura mas alguns dos seus sintomas podem ser minimizados. A epilepsia pode ser controlada através do uso de medicação e a fisioterapia permite estimular as articulações e prevenir a sua rigidez. A terapia ocupacional ajuda a melhorar a motricidade fina e a terapia da fala contribui para um melhor desempenho vocal.

Pode, raramente, ser transmitida hereditariamente. Por esse motivo, o aconselhamento genético antes de uma gravidez é importante sempre que existam casos na família.

Fontes

Genetics Home Reference, National Institutes of Health, 2014

National Organization for Rare Disorders, 2012

Orphanet, 2011

Doenças relacionadas