Distrofias retinianas

O que é?
Sintomas
Causas
Tratamento

As distrofias retinianas constituem um grupo de doenças hereditárias que estão associadas a perda progressiva da função visual. Os indivíduos com estas patologias possuem alterações genéticas que causam dano em um ou mais tipos de células que compõem a retina. Um indivíduo com distrofia retiniana pode aparentar alterações apenas nas células responsáveis pela visão periférica, conservando a sua visão central (como em alguns casos de Retinopatia Pigmentar). 

Alternativamente, poderá ver afetada a sua visão central, com preservação da periférica (como na doença de Stargardt). As distrofias retinianas podem ser doenças exclusivas do globo ocular ou estar associadas a outras manifestações, inserindo-se em síndromes. Estas doenças são raras e afetam menos de 1 em cada 2000 indivíduos.

Os sintomas e o seu início dependem da distrofia e do gene envolvido. Os doentes com distrofia experienciam frequentemente:

 

  • Perda de acuidade visual: dificuldade em ler ou ver ao longe com nitidez
  • Alteração dos campos visuais: presença de áreas de menor nitidez ou alterações na visão periférica 
  • Nictalópia: dificuldade visual à noite ou em ambientes escuros 
  • Fotofobia: desconforto com luz intensa ou visualização de flashes de luz
  • Discromatópsia: alteração na percepção das cores

As distrofias retinianas são doenças genéticas. Isto significa que o indivíduo tem determinado no seu código genético as alterações que condicionam a sua doença. Mais de 250 genes foram associados às distrofias retinianas, não sendo possível, em muitos casos, isolar a mutação responsável.  O padrão de hereditariedade depende da doença e do gene. Isto significa que, enquanto alguns doentes têm vários membros da família afetados, outros poderão ser um caso isolado.

Ainda não existe tratamento disponível para as distrofias retinianas. Existe uma investigação intensa neste campo, e a terapia génica encontra-se em rápido desenvolvimento.  Estão a ser desenvolvidas várias técnicas, que se espera que venham a restaurar, parar ou abrandar a perda visual associada a estas patologias.