Doença de Huntington

O que é?

Trata-se de uma doença degenerativa do sistema nervoso central, causada pela perda de células numa parte do cérebro (gânglios da base). Esta falta afeta a capacidade cognitiva, o equilíbrio emocional e a motricidade.

É uma alteração hereditária do cérebro que afeta pessoas de todas as populações, em todo mundo. O seu nome vem do médico George Huntington, que fez a primeira descrição do que chamou “Coreia Hereditária”. O termo “Coreia” tem origem na palavra latina choreus (que se refere a “dança”) devido aos movimentos involuntários, uns dos sintomas principais desta doença.

Os indícios surgem muito gradualmente, geralmente entre os 30 e os 50 anos. No entanto, pode por vezes atingir crianças ou até idosos. Na maior parte dos casos, os doentes conseguem ser independentes durante vários anos após o aparecimento dos primeiros sintomas desde que bem acompanhados por médicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, terapeutas da fala, nutricionistas e outros profissionais.

Nos Estados Unidos da América existem atualmente cerca de 30 mil indivíduos com esta enfermidade. Em Portugal, apesar de não existirem valores absolutos, alguns estudos indicam uma prevalência semelhante à de outros países ocidentais, entre cinco a 12 doentes por cada 100 mil habitantes.

É uma patologia que pode passar de geração em geração através da transmissão do gene alterado. Homens e mulheres têm a mesma probabilidade de o herdar de um dos progenitores afetados. Aqueles a quem não lhes é transmitido, não desenvolvem a doença, nem a podem passar aos seus filhos e outros descendentes. Existe um teste genético disponível, para determinar se uma pessoa em risco é portadora ou não do gene da doença de Huntington.

Sintomas

Os seus sintomas variam muito, mesmo dentro da própria família. Para alguns, os movimentos involuntários podem ser pronunciados mesmo nos estágios iniciais. Para outros, podem ser menos evidentes e os sinais emocionais e comportamentais serem mais óbvios.

 De um modo geral, importa considerar:

• Sintomas emocionais/comportamentais, como a depressão, irritabilidade, ansiedade e apatia, comportamentos agressivos ou impulsivos, mudança de humor e isolamento social;
• Sintomas cognitivos/intelectuais, relacionados com uma menor capacidade para organizar assuntos de rotina ou para lidar eficazmente com situações inesperadas, alterações de memória e da capacidade de concentração;
• Sintomas motores, como contrações musculares, agitação excessiva, tiques faciais ou mudanças na caligrafia.

Estes sinais evoluem gradualmente convertendo-se em movimentos involuntários (Coreia), que frequentemente se associam a dificuldades na marcha e no equilíbrio. Tendem a aumentar em períodos de esforço voluntário, stress ou excitação e a diminuir durante o descanso e o sono. A fala e a deglutição também podem também ser atingidas. 

Nas fases avançadas pode ocorrer uma Coreia grave, mas é mais comum a rigidez. Nesses períodos, os pacientes ficam totalmente dependentes de outros para todos os cuidados pessoais, não conseguem andar e não são capazes de se fazer entender pela fala. Embora as capacidades cognitivas estejam também muito afetadas, é importante não esquecer que, em geral, o paciente está consciente do seu meio ambiente, continua a ser capaz de compreender a linguagem e tem consciência dos que o rodeiam.

As pessoas não morrem propriamente desta doença mas das complicações associadas à imobilidade, como a sufocação com alimentos, infeções ou traumatismos cranianos. A morte geralmente ocorre, em média, cerca de 15 a 20 anos após o aparecimento da doença, embora a sua duração possa variar muito entre indivíduos. O suicídio é também comum nesta patologia.

Causas

Trata-se de uma doença genética, causada por um defeito no cromossoma 4. É hereditária do tipo dominante, o que significa que basta uma cópia do gene defeituoso para a enfermidade se manifestar.

Diagnóstico

O diagnóstico passa pelo exame médico, neurológico e psicológico e por uma história familiar detalhada. A ressonância magnética e a tomografia computorizada são úteis para excluir outras causas dos sintomas. O estudo por tomografia por emissão de positrões também pode ser solicitado, tal como um eletroencefalograma.

Os testes genéticos podem ser usados para confirmar ou excluir a doença. No entanto, um resultado positivo não é suficiente para confirmar o diagnóstico clínico.

Tratamento

Não existe cura nem nenhuma estratégia para impedir a sua progressão. Por isso, os objetivos são retardar o aparecimento dos sintomas e manter o doente autónomo e ativo durante o maior período de tempo possível. A terapêutica pode ser eficaz na depressão ou na ansiedade, ou pode ajudar a minimizar os movimentos involuntários. É importante que estes pacientes sejam acompanhados por um médico neurologista que possa coordenar o trabalho com outros profissionais de saúde.

Prevenção

A prevenção passa pelo aconselhamento genético, fundamental sempre que exista a suspeita ou o conhecimento do estado de portador da mutação. Este passo permite definir o risco de transmissão da doença aos descendentes. Por outro lado, é importante considerar todas as formas de tratamento como um mecanismo de prevenção das suas complicações e da melhoria da qualidade de vida destas pessoas.