Consulta Doenças Raras

Uma doença rara é uma condição que afeta uma pequena percentagem da população comparativamente com outras mais prevalentes. A definição varia, mas na União Europeia e em Portugal, as doenças raras correspondem àquelas que têm uma prevalência na população inferior a 5 por 10.000 pessoas, ou seja, afetando 1 em cada 2.000 pessoas (decisão 1295/1999/CE do Parlamento Europeu). Estas doenças, sendo individualmente raras (algumas delas têm prevalências inferiores a 1 caso por 100.000 habitantes), são na verdade coletivamente frequentes. De facto, estima-se que existam entre 5000 a 8000 doenças raras, sendo que novas doenças são acrescentadas regularmente à lista, afetando cerca de 6% da população portuguesa. Apenas 400 destas doenças têm tratamento específico e cerca de 80% têm uma causa genética associada. Uma parte significativa é diagnosticada na infância, mas muitas têm expressão no adulto, sendo frequentemente crónicas e acompanhadas por morbilidade significativa.

Ser portador de uma doença rara significa frequentemente dificuldade em obter um diagnóstico, em aceder a tratamentos específicos e receber cuidados de saúde coordenados, mas também numa perspetiva mais abrangente, em dificuldades a nível de emprego, educação, vida social e saúde mental, dificuldades essas que frequentemente se estendem aos cuidadores. O próprio diagnóstico reveste-se de um grau de complexidade importante sendo a designação “odisseia diagnóstica” bastante expressiva para descrever o impacto do tempo até chegar ao diagnóstico final. De facto, em média uma pessoa com doença rara espera quatro anos até obter o diagnóstico (às vezes até mais de 20 anos), recebe três diagnósticos errados e consulta cinco médicos diferentes!

Muitas doenças raras afetam múltiplos sistemas do organismo o que significa que diferentes profissionais de saúde podem estar envolvidos nos cuidados destes doentes. Mas, para que os cuidados de saúde sejam estruturados, é central a figura do Coordenador de Cuidados que, no caso da medicina de adultos, fica habitualmente a cargo do Médico Internista. Este, pelas especificidades da sua formação integradora, multidisciplinar, abrangente e dialogadora com as diferentes especialidades, pode assumir o papel daquilo que muitos autores designam como o Gestor do Doente. Sem cuidados adequadamente coordenados, sem este Gestor, os pacientes afetados por doenças raras têm necessidade de dedicar quantidades significativas de tempo e esforço, para estar presentes em diferentes consultas de diferentes especialidades e em diferentes hospitais.

Na Consulta Doenças raras pretende-se, portanto, garantir um plano de cuidados integral de que estes doentes tanto precisam.