O Centro de Diagnóstico e Avaliação de Doenças Raras do Hospital CUF Trindade oferece uma abordagem multidisciplinar abrangente a crianças  e adolescentes da faixa etária dos 0 aos 18 anos inclusive, com os seguintes cinco sinais ou sintomas:

• dificuldade na aprendizagem
• atraso psicomotor
• regressão psicomotora
• dismorfia
• espetro de autismo

Doença rara, segundo a Organização Mundial de Saúde, trata-se de uma doença  com incidência de 1.3 casos para cada 2000 pessoas. Sabe-se que 75% são crianças que estão afetadas e destas 85% têm origem genética.

A equipa do Centro de Diagnóstico e Avaliação de Doenças Raras do Hospital CUF Trindade é formada por Jorge Sales Marques, responsável pelo estudo do doente com o intuito de chegar ao diagnóstico; Ana Lopes, pediatra de desenvolvimento que irá avaliar o doente nesta componente; a psicóloga Sónia Correia, que fará a avaliação cognitiva como complemento à avaliação prévia por esta pediatra; e Joana Almeida, terapeuta da fala das crianças que apresentam este problema. 

Ao diagnosticar e avaliar estes doentes, Centro de Diagnóstico e Avaliação de Doenças Raras do Hospital CUF Trindade pretende contribuir para o tratamento precoce (caso haja) e melhoria do prognóstico da doença em si.