Fibrose quística: um diagnóstico para a vida

A fibrose quística (também conhecida como mucoviscidose) é uma doença genética, progressiva, que se transmite de pais para filhos e que se manifesta habitualmente na infância, sendo necessário que a mãe e o pai sejam ambos portadores da alteração genética. A doença pode atingir qualquer órgão mas atinge sobretudo o aparelho digestivo e respiratório. A sua gravidade depende do tipo de mutações existentes e de fatores ambientais, existindo formas mais graves e formas mais ligeiras da doença.   Epidemiologia da fibrose quística Esta doença afeta cerca de 42 mil pessoas na União Europeia. É mais comum nos países da Europa e na América do Norte e menos comum em África e na Ásia. Em Portugal, estima-se que nasçam 30 a 40 crianças por ano com esta doença.   Causas da fibrose quística Sendo uma doença hereditária, a causa da fibrose quística é uma mutação genética, num gene regulador do transporte transmembranal (CFTR) que dá origem a uma alteração da proteína responsável pelo transporte de água e sais minerais entre as células. Essa alteração traduz-se na formação de muco muito espesso sobretudo no aparelho respiratório e digestivo. Nos pulmões, o muco espesso facilita as infeções respiratórias e causa lesão pulmonar severa com formação de quistos e fibrose, responsáveis pelas graves alterações respiratórias que estes doentes apresentam.   Existem fatores de agravamento da fibrose quística? Embora o fator genético seja crucial, existem alguns fatores que contribuem para a progressão da fibrose quística, designadamente: tabaco poluição alergénios   Aconselhamento genético O aconselhamento genético é fundamental em casais que sejam portadores de mutações do gene implicado na fibrose quística, seja por história familiar da doença, seja por o primeiro filho já ter sido diagnosticado com a patologia. Quando a mãe e o pai são portadores da mutação genética, em cada gravidez existe 25% de probabilidade (1 em 4) de que o filho venha a ter fibrose quística.   Sintomas da fibrose quística Os pulmões e o aparelho digestivo são os órgãos mais afetados por esta doença genética. Principais sintomas: infeções recorrentes das vias respiratórias (bronquite e pneumonia) tosse persistente falta de ar secreções mucosas anormalmente espessas e aderentes suor mais salgado alterações digestivas / intestinais, fezes gordurosas malnutrição e atraso de crescimento infertilidade masculina   Como se diagnostica a fibrose quística? O diagnóstico é feito com base em testes genéticos que permitem confirmar a existência de mutações no gene CFRT. É possível realizar um rastreio pré-natal (antes do nascimento) e neonatal (o teste do pezinho, na altura do nascimento). Do mesmo modo, podem ser feitas provas de suor para medir os níveis de cloreto.   Há tratamento para a fibrose quística? As terapêuticas utilizadas visam sobretudo controlar os sintomas e incluem o uso de antibióticos para as infeções respiratórias, uso de anti-inflamatórios, broncodilatadores e fluidificantes das secreções e suplementos nutricionais.   Uma nova terapêutica farmacológica aprovada pela FDA (autoridade reguladora do medicamento dos Estados Unidos da América) e a EMA (Agência Europeia de Medicamentos) - Trikafta, Kaftrio - que combina 3 fármacos moduladores da proteína alterada está a ser usada no tratamento de pacientes com mais de 12 anos com resultados promissores.   Complementando a terapia medicamentosa, a reabilitação respiratória é fundamental para melhorar a qualidade de vida dos doentes e inclui diversas técnicas de facilitação da drenagem das secreções.   Em algumas situações poderão ser necessários procedimentos cirúrgicos, incluindo transplante pulmonar.   É possível prevenir a fibrose quística? Sendo uma doença genética não é possível prevenir a fibrose quística. Existem, no entanto, várias medidas que podem melhorar a qualidade de vida dos doentes: evitar ambientes poluídos manter uma boa hidratação seguir um plano nutricional adequado praticar exercício físico aprender técnicas para libertar muco das vias respiratórias não fumar manter uma vigilância regular na consulta de referência procurar associações de doentes com quem partilhar problemas e conquistas   Sabia que... Já existem terapêuticas aprovadas na Europa para a fibrose quística com resultados promissores.