## [Síndrome de Angelman](/saude-a-z/sindrome-de-angelman) .field_media_image-background-img { background-image: url('/sites/portalcuf/files/styles/16_9/public/media/image/2020-01/doenca-sindrome-angelman.png?h=a30a86ee&itok=vXQ8VK8S'); @supports (background-image: url('/sites/portalcuf/files/styles/16_9_webp/public/media/image/2020-01/doenca-sindrome-angelman.png.webp?itok=0owCHlHR')) { background-image: url('/sites/portalcuf/files/styles/16_9_webp/public/media/image/2020-01/doenca-sindrome-angelman.png.webp?itok=0owCHlHR'); } } .simple-heading .content-img .background-img { position: relative; background-size: cover; background-position: center; height: 100%; width: 100%; overflow: hidden; } .simple-heading .content-img .background-img::before { content: " "; background-color: rgba(0, 162, 206, 0.05); display: inline-block; position: absolute; right: 0; top: 0; height: 100%; width: 100%; left: 0; z-index: 0; } .simple-heading .content-img .background-img::after { content: " "; display: inline-block; position: absolute; right: 0; top: 0; height: 100%; width: 100%; left: 0; z-index: 0; } .simple-heading .content-img .background-img.filtered:after { background-color: rgba(32, 57, 74, 0.3); } @media (max-width: 1024px) { .simple-heading .content-img { margin-right: 0px; padding-right: 0px; height: 100%; } } 1. [Início](/) 2. Síndrome de Angelman # Síndrome de Angelman ## O que é? É um distúrbio neurológico caracterizado por atraso mental e alterações do comportamento. Estima-se, atualmente, que afeta uma em cada 15 mil a 20 mil crianças. ## Sintomas Manifesta-se sob a forma de um conjunto vasto de características físicas e psicológicas, das quais se destacam: - Atraso na aquisição motora (sentar, andar) - Dificuldade na marcha com um andar desequilibrado (pernas afastadas e esticadas) - Ausência da fala - Falta de atenção e hiperatividade - Natureza afetiva com riso fácil e frequente - Sono entrecortado e difícil - Redução do tamanho da cabeça e achatamento da sua porção posterior, boca grande com protusão da língua, queixo proeminente, lábio superior fino, dentes afastados - Redução da pigmentação cutânea, com pele clara, cabelos finos e loiros e olhos claros - Estrabismo - Desvio na coluna (escoliose) - Crises epiléticas, especialmente ausências Ao longo da vida, estes pacientes vão-se tornando menos excitáveis e os problemas de sono tendem a melhorar mas o défice intelectual, a dificuldade na fala e as convulsões tendem a persistir. A esperança de vida é normal. ## Causas A causa desta síndrome é a ausência ou disfunção de um gene, designado por UBE3A. Na maioria dos casos, não é herdado a partir dos pais e a anomalia genética que o provoca ocorre por mero acaso. Contudo, existem famílias com mais de um elemento afetado, o que sugere que esta perturbação possa ser transmitida. Em cerca de 10% a 15% das situações, a sua causa não é conhecida, podendo resultar de anomalias a nível de outros genes ou cromossomas. ## Diagnóstico O diagnóstico é definido pela genética e pelo exame médico e neurológico. Contudo, esta síndrome pode ser confundida com outras perturbações, como o autismo infantil ou a paralisia cerebral. O eletroencefalograma, a tomografia computadorizada e a ressonância magnética podem fornecer alguns elementos adicionais, mas os estudos genéticos são os mais importantes, permitindo em cerca de 80% dos casos confirmar a existência de deficiência num dos cromossomas 15. Nos restantes 20%, é baseado apenas em dados clínicos e de outros exames complementares, não sendo o estudo genético conclusivo. Um diagnóstico correto e precoce permite antecipar a ocorrência de alguns dos problemas característicos desta doença, como os distúrbios do sono e as crises convulsivas, possibilitando um melhor controlo. Ajuda ainda à definição das medidas de reabilitação (fisioterapia, terapia da fala, terapia ocupacional) mais adequadas a cada caso. Outra vantagem é fornecer uma orientação aos pais no que se refere ao risco de repetição desta síndrome na família. ## Tratamento Não existe cura mas alguns dos seus sintomas podem ser minimizados. A epilepsia pode ser controlada através do uso de medicação e a fisioterapia permite estimular as articulações e prevenir a sua rigidez. A terapia ocupacional ajuda a melhorar a motricidade fina e a terapia da fala contribui para um melhor desempenho vocal. ## Prevenção Pode, raramente, ser transmitida hereditariamente. Por esse motivo, o aconselhamento genético antes de uma gravidez é importante sempre que existam casos na família. Fontes Genetics Home Reference, National Institutes of Health, 2014 National Organization for Rare Disorders, 2012 Orphanet, 2011 Consultas [Genética Médica](/especialidades/genetica-medica) Consulta Genética [Marcar](/mycuf?q=fDAwMDAwMDAxMzl8fA==#ne585e2baf) [Saber mais ](/marcacoes/consultas/genetica-medica-consulta-genetica) [Neurologia](/especialidades/neurologia) Consulta Neurologia Pediátrica [Marcar](/mycuf?q=fDAwMDAwMDAxMDF8fA==#ne585e2baf) [Saber mais ](/marcacoes/consultas/neurologia-consulta-neurologia-pediatrica) [Pediatria](/especialidades/pediatria) Consulta Neurologia Pediátrica [Marcar](/mycuf?q=fDAwMDAwMDAwODd8fA==#ne585e2baf) [Saber mais ](/marcacoes/consultas/pediatria-consulta-neurologia-pediatrica) [Pediatria](/especialidades/pediatria) Consulta Pediatria [Marcar](/mycuf?q=fDAwMDAwMDA1OTN8fA==#ne585e2baf) [Saber mais ](/marcacoes/consultas/pediatria-consulta-pediatria) [Genética Médica](/especialidades/genetica-medica) Teleconsulta de Genética Médica [Marcar](/mycuf?q=fDAwMDAwMTg4MzN8fA==#ne585e2baf) [Pediatria](/especialidades/pediatria) Teleconsulta Neurologia Pediátrica [Marcar](/mycuf?q=fDAwMDAwMTg4MTR8fA==#ne585e2baf) - [Carregar mais](?page=1 "Load more items") Doenças relacionadas [Défice de atenção](/saude-a-z/defice-de-atencao) [Estrabismo](/saude-a-z/estrabismo) Related Articles Mais sobre a sua saúde [ ![Crianças hiperativas brincam em piscina de bolas](/sites/portalcuf/files/styles/related_article_image/public/media/image/2020-01/artigos_criancas-hiperativas-ferias-verao.png?itok=Xycy0asM) ](/mais-saude/criancas-hiperativas-nas-ferias-de-verao-o-que-fazer) 5 mins leitura [Crianças hiperativas nas férias de verão: o que fazer?](/mais-saude/criancas-hiperativas-nas-ferias-de-verao-o-que-fazer) [É importante que as atividades das férias sejam estimulantes, sobretudo para as crianças hiperativas, mas também que permitam estreitar os laços familiares. ](/mais-saude/criancas-hiperativas-nas-ferias-de-verao-o-que-fazer) [ ![Mãe chateada porque filho com síndrome de défice de atenção e hiperatividade não se concentra nos estudos](/sites/portalcuf/files/styles/related_article_image/public/media/image/2020-01/artigo-sindrome-defice-atencao-hiperatividade-compreender.png?itok=AMbQt485) ](/mais-saude/compreender-sindrome-de-defice-de-atencao-e-hiperatividade) 3 mins leitura [Compreender a síndrome de défice de atenção e hiperatividade](/mais-saude/compreender-sindrome-de-defice-de-atencao-e-hiperatividade) [A síndrome de défice de atenção e hiperatividade afeta a capacidade da criança estar atenta, prejudicando-a a nível escolar e comportamental. ](/mais-saude/compreender-sindrome-de-defice-de-atencao-e-hiperatividade) [ ![Homem com disartria em terapia da fala.](/sites/portalcuf/files/styles/related_article_image/public/media/image/2026-05/banner-disartria.jpg?itok=L25R8uuZ) ](/mais-saude/o-que-e-disartria-e-como-afeta-fala) 10 mins leitura [O que é a disartria e como afeta a fala?](/mais-saude/o-que-e-disartria-e-como-afeta-fala) [Causada por problemas neurológicos, a disartria caracteriza-se por uma fala arrastada. 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