## [Retinose pigmentar](/saude-a-z/retinose-pigmentar) .field_media_image-background-img { background-image: url('/sites/portalcuf/files/styles/16_9/public/media/image/2021-06/artigo-doenca-a-z-retinose-pigmentar.jpg?h=a2a1bada&itok=BKqK_6RT'); @supports (background-image: url('/sites/portalcuf/files/styles/16_9_webp/public/media/image/2021-06/artigo-doenca-a-z-retinose-pigmentar.jpg.webp?itok=DbsGdxM-')) { background-image: url('/sites/portalcuf/files/styles/16_9_webp/public/media/image/2021-06/artigo-doenca-a-z-retinose-pigmentar.jpg.webp?itok=DbsGdxM-'); } } .simple-heading .content-img .background-img { position: relative; background-size: cover; background-position: center; height: 100%; width: 100%; overflow: hidden; } .simple-heading .content-img .background-img::before { content: " "; background-color: rgba(0, 162, 206, 0.05); display: inline-block; position: absolute; right: 0; top: 0; height: 100%; width: 100%; left: 0; z-index: 0; } .simple-heading .content-img .background-img::after { content: " "; display: inline-block; position: absolute; right: 0; top: 0; height: 100%; width: 100%; left: 0; z-index: 0; } .simple-heading .content-img .background-img.filtered:after { background-color: rgba(32, 57, 74, 0.3); } @media (max-width: 1024px) { .simple-heading .content-img { margin-right: 0px; padding-right: 0px; height: 100%; } } 1. [Início](/) 2. Retinose pigmentar # Retinose pigmentar ## O que é? A retinose pigmentar (também conhecida por retinite pigmentosa) é um grupo de distúrbios genéticos raros que afetam a capacidade da retina - a camada de células sensíveis à luz (os fotorrecetores) que "forra" a parte profunda do olho - em processar a luz. Nestas situações, os fotorrecetores (os cones e os bastonetes) deixam de ser capazes de processar a luz, resultando na perda gradual de visão. Habitualmente, numa fase inicial são os bastonetes a ser afetados, provocando a perda da visão noturna e periférica. Com a progressão da doença, os cones, células mais centrais, são afetados, provocando a perda de visão central e perceção da cor. Estima-se que, a nível mundial, a retinose pigmentar afete cerca de uma em cada 40 mil pessoas. ## Sintomas Os sintomas da retinose pigmentar habitualmente surgem na infância. Os mais comuns e iniciais são a dificuldade em ver à noite (visão noturna) e a perda de visão periférica (dos lados) por degeneração dos bastonetes. A perda destes fotorrecetores leva posteriormente à degeneração dos cones e, em fases mais avançadas da retinose pigmentar, os doentes tendem a estreitar gradualmente o campo de visão, desenvolvendo visão em túnel (o que significa que a pessoa não consegue ver para os lados sem virar a cabeça). A fotofobia - desconforto ocular perante luminosidade muito forte - é um outro sintoma associado à retinose pigmentar. A progressão da doença difere muito de pessoa para pessoa, pois há diversos tipos de mutações genéticas implicados. A maioria dos doentes com retinose pigmentar perde a maior parte da visão quando são jovens adultos e aos 40 anos são já muitas vezes considerados cegos. Estes sintomas podem afetar a vida dos doentes, impedindo a realização de tarefas como ler, conduzir, caminhar sem apoio e até de reconhecer pessoas e objetos. ## Causas A retinose pigmentar é uma doença hereditária - isto é, passa de pais para filhos - que pode provocar alterações em qualquer um de uma lista de 50 genes. Estes genes transportam as instruções para a produção de proteínas que são necessárias às células da retina e, por vezes, são severas e podem impedir o gene de produzir as tais proteínas. Outras possíveis mutações podem levar à produção de uma proteína tóxica para a célula ou até de proteínas com anomalias que consequentemente não funcionam corretamente. Independentemente do caso, o resultado são danos nos fotorrecetores da retina. ## Diagnóstico O primeiro passo para o diagnóstico da retinose pigmentar consiste na observação da retina. Para isso, o médico utiliza um instrumento chamado oftalmoscópio. Um sinal associado à retinose pigmentar é a presença de depósitos de pigmentos anormais e escuros na retina. Outros exames utilizados no diagnóstico desta doença são: - Eletrorretinograma, que mede a atividade elétrica das células fotorrecetoras. - Testes ao campo de visão, para determinar o grau de perda de visão. - Testes genéticos. ## Tratamento Há algumas estratégias que podem facilitar a vida das pessoas que têm retinose pigmentar. Por exemplo, as crianças com esta doença podem beneficiar do uso de instrumentos que permitem maximizar a visão, tal como lentes que aumentam a visão central, expandem o campo de visão e eliminam o brilho. Existem também programas de computador que lêem texto em voz alta assim como lanternas portáteis que se ajustam à luminosidade presente no local, permitindo que a pessoa consiga ver melhor. O uso de um cão guia pode ser aconselhado. O uso de óculos de sol também é importante, pois ajuda os doentes a lidar com a sensibilidade à luz e protege os olhos de raios ultravioleta prejudiciais, que podem acelerar a perda de visão. Não há cura para a retinose pigmentar, no entanto, algumas opções existem no sentido de desacelerar a progressão da doença e até recuperar alguma da visão: - **Acetazolamida:** em estados mais avançados, a zona no centro da retina pode ter edema (inchar) e consequentemente reduzir a visão. Esta medicação pode estar indicada para melhorar a qualidade da visão. - **Vitamina A:** esta vitamina pode desacelerar a evolução da doença ao longo dos anos, contudo, em quantidades muito altas pode ser tóxica. - **Implante na retina:** em fases avançadas da doença, alguns doentes poderão ser candidatos a um implante na retina que pode devolver parcialmente a visão. - **Terapia optogenética:** está neste momento (2021) em fase de ensaios clínicos um tratamento que permitiu a um doente com retinose pigmentar recuperar parcial e gradualmente a visão. A terapia optogenética consiste na injeção intraocular de um composto que é combinada com o uso de uns óculos próprios que usam luz para estimular a retina. ## Vigilância oftalmológica É muito importante que os doentes mantenham as consultas de rotina com o seu médico assistente de forma a avaliar a progressão da doença. Fontes: *National Institutes of Health - National Eye Institute*, maio de 2021 *Nature Medicine*, maio de 2021 *WebMD*, maio de 2021 Consultas [Oftalmologia](/especialidades/oftalmologia) Consulta Oftalmologia [Marcar](/mycuf?q=fDAwMDAwMDA2MjR8fA==#ne585e2baf) [Saber mais ](/marcacoes/consultas/oftalmologia-consulta-oftalmologia) [Oftalmologia](/especialidades/oftalmologia) Consulta Oftalmologia Pediátrica [Marcar](/mycuf?q=fDAwMDAwMDExODd8fA==#ne585e2baf) [Saber mais ](/marcacoes/consultas/oftalmologia-consulta-oftalmologia-pediatrica) Corpo clínico [Marcação online 1 ![Cristina Moreira dos Santos](/sites/portalcuf/files/styles/doctor_1_1/public/media/image/2020-03/Cristina%20Moreira%20dos%20Santos.png?itok=QxFWF_F0) Cristina Moreira dos SantosEspecialidade Oftalmologia Unidades de saúde Hospital CUF Sintra | Hospital CUF Tejo - Lisboa Áreas de Diferenciação Doenças hereditárias da retina e nervo óptico (incluindo Doença de Stargardt, Distrofias de Cones e Cones-Bastonetes, Retinite Pigmentar, Amaurose Congénita de Leber, Neuropatias ópticas hereditárias), Genética ocular e diagnóstico molecular, Correlações genótipo-fenótipo, Oftalmologia pediátrica, Electrofisiologia retiniana Idiomas Espanhol, Francês, Inglês, Italiano, Português ](/medicos/cristina-moreira-dos-santos) Doenças relacionadas [Cegueira](/saude-a-z/cegueira)