## [Distrofias retinianas](/saude-a-z/distrofias-retinianas) .field_media_image-background-img { background-image: url('/sites/portalcuf/files/styles/16_9/public/media/image/2020-02/doenca-distrofias-retinianas.png?h=1c9b88c9&itok=b4Y-yTIH'); @supports (background-image: url('/sites/portalcuf/files/styles/16_9_webp/public/media/image/2020-02/doenca-distrofias-retinianas.png.webp?itok=jNXnl3m9')) { background-image: url('/sites/portalcuf/files/styles/16_9_webp/public/media/image/2020-02/doenca-distrofias-retinianas.png.webp?itok=jNXnl3m9'); } } .simple-heading .content-img .background-img { position: relative; background-size: cover; background-position: center; height: 100%; width: 100%; overflow: hidden; } .simple-heading .content-img .background-img::before { content: " "; background-color: rgba(0, 162, 206, 0.05); display: inline-block; position: absolute; right: 0; top: 0; height: 100%; width: 100%; left: 0; z-index: 0; } .simple-heading .content-img .background-img::after { content: " "; display: inline-block; position: absolute; right: 0; top: 0; height: 100%; width: 100%; left: 0; z-index: 0; } .simple-heading .content-img .background-img.filtered:after { background-color: rgba(32, 57, 74, 0.3); } @media (max-width: 1024px) { .simple-heading .content-img { margin-right: 0px; padding-right: 0px; height: 100%; } } 1. [Início](/) 2. Distrofias retinianas # Distrofias retinianas ## O que é? As distrofias retinianas constituem um grupo de doenças hereditárias que estão associadas a perda progressiva da função visual. Os indivíduos com estas patologias possuem alterações genéticas que causam dano em um ou mais tipos de células que compõem a retina. Um indivíduo com distrofia retiniana pode aparentar alterações apenas nas células responsáveis pela visão periférica, conservando a sua visão central (como em alguns casos de Retinopatia Pigmentar). Alternativamente, poderá ver afetada a sua visão central, com preservação da periférica (como na doença de Stargardt). As distrofias retinianas podem ser doenças exclusivas do globo ocular ou estar associadas a outras manifestações, inserindo-se em síndromes. Estas doenças são raras e afetam menos de 1 em cada 2000 indivíduos. ## Sintomas Os sintomas e o seu início dependem da distrofia e do gene envolvido. Os doentes com distrofia experienciam frequentemente: - **Perda de acuidade visual:** dificuldade em ler ou ver ao longe com nitidez - **Alteração dos campos visuais:** presença de áreas de menor nitidez ou alterações na visão periférica - **Nictalópia:** dificuldade visual à noite ou em ambientes escuros - **Fotofobia:** desconforto com luz intensa ou visualização de flashes de luz - **Discromatópsia:** alteração na percepção das cores ## Causas As distrofias retinianas são doenças genéticas. Isto significa que o indivíduo tem determinado no seu código genético as alterações que condicionam a sua doença. Mais de 250 genes foram associados às distrofias retinianas, não sendo possível, em muitos casos, isolar a mutação responsável. O padrão de hereditariedade depende da doença e do gene. Isto significa que, enquanto alguns doentes têm vários membros da família afetados, outros poderão ser um caso isolado. ## Tratamento Ainda não existe tratamento disponível para as distrofias retinianas. Existe uma investigação intensa neste campo, e a terapia génica encontra-se em rápido desenvolvimento. Estão a ser desenvolvidas várias técnicas, que se espera que venham a restaurar, parar ou abrandar a perda visual associada a estas patologias. Consultas [Oftalmologia](/especialidades/oftalmologia) Consulta Oftalmologia [Marcar](/mycuf?q=fDAwMDAwMDA2MjR8fA==#ne585e2baf) [Saber mais ](/marcacoes/consultas/oftalmologia-consulta-oftalmologia) [Oftalmologia](/especialidades/oftalmologia) Teleconsulta Oftalmologia [Marcar](/mycuf?q=fDAwMDAwMTg4MjR8fA==#ne585e2baf) Corpo clínico [Marcação online 1 ![Ana Inês Gonçalves](/sites/portalcuf/files/styles/doctor_1_1/public/photos_unzip/80963/online/54662.jpg?itok=M-hB_jch) Ana Inês GonçalvesEspecialidade Oftalmologia Unidades de saúde Clínica CUF Estádio José Alvalade - Lisboa Áreas de Diferenciação Oftalmologia adulto, Oftalmologia pediátrica, Retina Idiomas Inglês, Português ](/medicos/ana-ines-goncalves) [Marcação online 1 ![Cristina Moreira dos Santos](/sites/portalcuf/files/styles/doctor_1_1/public/media/image/2020-03/Cristina%20Moreira%20dos%20Santos.png?itok=QxFWF_F0) Cristina Moreira dos SantosEspecialidade Oftalmologia Unidades de saúde Hospital CUF Sintra | Hospital CUF Tejo - Lisboa Áreas de Diferenciação Doenças hereditárias da retina e nervo óptico (incluindo Doença de Stargardt, Distrofias de Cones e Cones-Bastonetes, Retinite Pigmentar, Amaurose Congénita de Leber, Neuropatias ópticas hereditárias), Genética ocular e diagnóstico molecular, Correlações genótipo-fenótipo, Oftalmologia pediátrica, Electrofisiologia retiniana Idiomas Espanhol, Francês, Inglês, Italiano, Português ](/medicos/cristina-moreira-dos-santos) Doenças relacionadas [Descolamento da retina](/saude-a-z/descolamento-da-retina) [Oclusão venosa da retina](/saude-a-z/oclusao-venosa-da-retina) Related Articles Mais sobre a sua saúde [ ![Nuno Campos, cirurgião oftalmológico CUF, realiza cirurgia da catarata.](/sites/portalcuf/files/styles/related_article_image/public/media/image/2024-12/banner-cataratas.jpg?itok=huVyUNll) Vídeo ](/mais-saude/cirurgia-de-catarata-mais-seguranca-e-maior-precisao) 5 mins leitura [Cirurgia de catarata: mais segurança e maior precisão](/mais-saude/cirurgia-de-catarata-mais-seguranca-e-maior-precisao) [Sabia que a cirurgia de catarata é, de um modo geral, a cirurgia mais realizada a nível mundial? 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