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 # Dia Internacional da Síndrome de Angelman

 

 

 



 

15 de Fevereiro de 2025

 

**Hoje, dia 15 de fevereiro, assinala-se o Dia Internacional da Síndrome de Angelman.**

A Síndrome de Angelman (SA) é uma condição genética rara que se caracteriza por um atraso grave do desenvolvimento psicomotor, a ausência total de linguagem verbal, dificuldades grosseiras na marcha e coordenação motora (ataxia), epilepsia, agitação permanente/hiperatividade e perturbações do sono. Em Portugal, a ANGEL – Associação de Síndrome de Angelman Portugal já identificou cerca de 80 casos sendo que, estatisticamente, este número deverá ascender a 500.

A ausência de conhecimentos sobre esta Síndrome é, ainda, elevada e traduz-se em erros de diagnóstico - sendo muitos casos confundidos com outras perturbações como o autismo infantil e a paralisia cerebral - ou atraso na sua identificação, o que compromete uma intervenção precoce essencial a potenciar a melhoria dos sintomas. As famílias das pessoas afetadas por esta condição genética rara enfrentam dificuldades semelhantes na sua procura por um diagnóstico, informação relevante e orientação adequada para profissionais qualificados, no acesso a cuidados de saúde de qualidade, apoio geral social e médico, entre outras.

Saiba mais sobre esta condição genética rara [aqui](https://www.cuf.pt/saude-a-z/sindrome-de-angelman) e veja o [video explicativo](https://www.youtube.com/watch?v=QMY5t2AjUTg&list=PLqeNJapL0GsxitXFwsIWWo6GvexTBEwBJ) da Associação de Síndrome de Angelman Portugal



 

 





  ![angel](/sites/portalcuf/files/styles/content_media_image/public/media/image/2024-02/angel.png?itok=hbTKxi8d) 

 

ANGEL – Associação de Síndrome de Angelman Portugal

 

A ANGEL – Associação de Síndrome de Angelman Portugal é uma associação sem fins lucrativos criada em 2012 com a missão de prestar auxílio, informação e apoio aos familiares de pessoas com Síndrome de Angelman (SA) em Portugal, bem como a profissionais, técnicos de saúde, investigadores e demais interessados nesta condição genética rara.

Desde a sua existência a ANGEL tem vindo a desenvolver projetos e iniciativas que visam colmatar o défice de conhecimentos, incentivar e contribuir para a investigação sobre esta Síndrome e facilitar o acesso das pessoas com Síndrome de Angelman e suas famílias a todo o tipo de informação, acompanhamento e terapêuticas.



[Saiba mais](https://angel.pt/)