## [O que é a atrofia muscular espinal?](/mais-saude/o-que-e-atrofia-muscular-espinal) .field_media_image-background-img { background-image: url('/sites/portalcuf/files/styles/16_9/public/media/image/2020-08/artigo-atrofia-muscular-espinal.jpg?h=3e166828&itok=M_q84rbf'); @supports (background-image: url('/sites/portalcuf/files/styles/16_9_webp/public/media/image/2020-08/artigo-atrofia-muscular-espinal.jpg.webp?itok=vhR_r7Zs')) { background-image: url('/sites/portalcuf/files/styles/16_9_webp/public/media/image/2020-08/artigo-atrofia-muscular-espinal.jpg.webp?itok=vhR_r7Zs'); } } .simple-heading .content-img .background-img { position: relative; background-size: cover; background-position: center; height: 100%; width: 100%; overflow: hidden; } .simple-heading .content-img .background-img::before { content: " "; background-color: rgba(0, 162, 206, 0.05); display: inline-block; position: absolute; right: 0; top: 0; height: 100%; width: 100%; left: 0; z-index: 0; } .simple-heading .content-img .background-img::after { content: " "; display: inline-block; position: absolute; right: 0; top: 0; height: 100%; width: 100%; left: 0; z-index: 0; } .simple-heading .content-img .background-img.filtered:after { background-color: rgba(32, 57, 74, 0.3); } @media (max-width: 1024px) { .simple-heading .content-img { margin-right: 0px; padding-right: 0px; height: 100%; } } 1. [Início](/) 2. O que é a atrofia muscular espinal? # O que é a atrofia muscular espinal? Bebés e crianças Doenças crónicas 5 mins leitura A atrofia muscular espinal é uma doença neuromuscular do foro genético que se agrava com o tempo. Mas há tratamentos que podem ajudar a lidar com os sintomas. A atrofia muscular espinal é uma doença degenerativa que enfraquece os músculos, dificultando progressivamente os movimentos. Regra geral, esta doença genética afeta todos os músculos do nosso corpo, à exceção dos do rosto, mas manifesta-se com maior gravidade nos membros, como as pernas e os braços. Também os músculos respiratórios podem ser afetados, provocando insuficiência respiratória progressiva e problemas na deglutição. Estima-se que surja um caso em cada 10.000 nados vivos, sendo, atualmente, esta a principal causa de morte de origem genética. ## Qual a causa da doença? A atrofia muscular espinal resulta de um defeito genético: falta de uma parte do gene SMN1, pelo que a proteína que deveria ser produzida, e que é responsável pela sobrevivência dos nossos neurónios motores, não se forma. O nosso organismo possui ainda outro gene - o SMN2 - que produz apenas cerca de 25% da proteína normal e que pode, de alguma forma, compensar o mau funcionamento do SMN1. Por isso, o “número de cópias” que o doente tem desse segundo gene determina a gravidade do quadro clínico. Devido à morte progressiva dos tais neurónios motores, que partem da espinal medula e transmitem informação aos músculos, o doente vai perdendo a força muscular, apesar de poder ter inicialmente força muscular normal, vai desenvolvendo atrofia muscular, paralisia progressiva e perda de capacidades motoras. ## Quais os diferentes tipos de doença? Existem quatro tipos clínicos de atrofia muscular espinal: - **Tipo 1:** desenvolve-se em bebés com menos de seis meses e é o tipo mais severo. Estas crianças nunca adquirem a posição de sentado e, geralmente, não sobrevivem ou ficam dependentes de ventilação antes dos dois anos de vida. Este tipo está associado a uma hipotonia (diminuição do tónus muscular) grave, dificuldade no controlo dos músculos da cabeça e da deglutição e insuficiência respiratória precoce. - **Tipo 2:** surge entre os sete e os 18 meses de idade e é menos grave do que o tipo 1. Neste caso, o bebé adquire a posição de sentado, mas nunca consegue caminhar sozinho. Além disso, costuma ocorrer atraso nas etapas motoras iniciais, baixo aumento do peso, [contraturas musculares](/mais-saude/contraturas-musculares-o-que-sao-e-como-tratar) e escoliose, assim como disfunção dos músculos da deglutição, da fala e também a motilidade gastrointestinal. Atualmente, com os cuidados adequados, a esperança de vida vai além dos 30 anos. - **Tipo 3:** desenvolve-se após os 18 meses e, de todos os tipos que afetam as crianças, é o menos severo. Os doentes conseguem adquirir a marcha, mas perdem a capacidade de andar com a evolução da doença. A longevidade destes doentes pode ser normal. - **Tipo 4:** surge já durante a idade adulta e não interfere com a longevidade. Quanto mais cedo a doença surge, maior é o impacto na função motora. Crianças que manifestam sintomas ao nascimento ou durante a infância normalmente são as que têm menor nível de funcionalidade (tipo 1) e maior gravidade. Quando surge em crianças mais velhas (tipo 2 e 3), adolescentes ou adultos (tipo 4) normalmente está associada a níveis de alterações motoras menos graves e incapacitantes. Independentemente do tipo, a doença não tem impacto na função cognitiva, emocional, psicológica ou sensorial. ## Como é que esta doença se manifesta? Os sintomas da atrofia muscular espinal e o momento em que se começam a manifestar dependem do tipo da doença. Os sintomas mais comuns incluem: - Fraqueza dos músculos, especialmente nos ombros, ancas, coxas e parte superior das costas; - Dificuldade nos movimentos, como dificuldade em sentar, gatinhar ou caminhar; - Tremores; - Deformidades dos ossos e articulações, como [escoliose](/saude-a-z/escoliose) (curvatura exagerada da coluna); - [Dificuldade em engolir](/saude-a-z/disfagia) e respirar. ## Como se transmite a atrofia muscular espinal? Quando os pais, embora saudáveis, são portadores desta mutação genética, em cada gravidez existe um risco de 25% do bebé que vai nascer ser afetado. Por isso, estas famílias são referenciadas para uma consulta específica de Genética Médica, sendo também feito um diagnóstico pré-natal em futuras gravidezes. Mesmo após o nascimento, é possível fazer testes genéticos para verificar se existe a presença da doença, tanto em crianças como em adultos. ## O que envolve o tratamento? Embora não exista atualmente uma cura ou prevenção para a atrofia muscular espinal, contudo, existem novas formas de tratamento; os medicamentos que existem contribuem para reduzir a severidade dos sintomas. Existem também formas de ajudar o paciente a lidar com os sintomas, permitindo-lhe uma melhor qualidade de vida e maior longevidade, incluindo: - Vigilância multidisciplinar dos doentes; - Cuidados respiratórios profissionais e cuidados domiciliários adaptados; - Ensino dos cuidadores e adaptação dos domicílios às necessidades do doente; - Reabilitação física e respiratória; - Aconselhamento alimentar por [gastrenterologista](/especialidades/gastrenterologia) e [nutricionista](/especialidades/nutricao); - Vigilância ortopédica com prevenção e tratamento das lesões mais frequentes: escoliose, fraturas. Ortóteses ou cirurgia para tratar problemas a nível da coluna ou articulações. A vigilância e abordagem destes doentes deve envolver uma equipa multidisciplinar - neuropediatra, pneumologista pediátrico, nutricionista, [ortopedista](/especialidades/ortopedia), [fisioterapeuta](/servicos-cuf/servicos-clinicos/fisioterapia), [terapeuta da fala](/especialidades/terapia-da-fala), [psicólogo](/especialidades/psicologia-clinica) - cujo trabalho, em conjunto com a família e a comunidade onde o doente se insere, contribui para a melhoria da qualidade de vida e da sobrevida. Publicado a 19/01/2022 Tags [atrofia muscular espinal](/mais-saude/tags/atrofia-muscular-espinal) [doença degenerativa](/mais-saude/tags/doenca-degenerativa) [genética](/mais-saude/tags/genetica) [insuficiência respiratória](/mais-saude/tags/insuficiencia-respiratoria) Download Partilhar - [ ![Email](https://www.cuf.pt//sites/portalcuf/files/media/icon/2019-12/bas-034.svg) ](mailto:?subject=O que é a atrofia muscular espinal?&body=Ver no site da CUF mais sobre https://www.cuf.pt/markdownify/node/94521%3Futm_campaign%3Dcuf_social%2Bshare_ao%26utm_medium%3Dearned%2Bsocial%26utm_source%3Dmail "Email") - [ ![Whatsapp](https://www.cuf.pt//sites/portalcuf/files/media/icon/2019-12/bas-030.svg) ](https://wa.me?text=https://www.cuf.pt/markdownify/node/94521%3Futm_campaign%3Dcuf_social%2Bshare_ao%26utm_medium%3Dearned%2Bsocial%26utm_source%3Dwhatsapp "Whatsapp") - [ ![Facebook](https://www.cuf.pt//sites/portalcuf/files/media/icon/2019-12/bas-016.svg) ](https://www.fb.com/share.php?u=https://www.cuf.pt/markdownify/node/94521%3Futm_campaign%3Dcuf_social%2Bshare_ao%26utm_medium%3Dearned%2Bsocial%26utm_source%3Dfacebook "Facebook") - [ ![X](https://www.cuf.pt//sites/portalcuf/files/media/icon/2026-01/x-32_0.svg) ](https://x.com/intent/tweet?url=https://www.cuf.pt/markdownify/node/94521%3Futm_campaign%3Dcuf_social%2Bshare_ao%26utm_medium%3Dearned%2Bsocial%26utm_source%3Dtwitter "X") - [ ![Linkedin](https://www.cuf.pt//sites/portalcuf/files/media/icon/2019-12/bas-031.svg) ](http://www.linkedin.com/shareArticle?mini=true&url=https://www.cuf.pt/markdownify/node/94521%3Futm_campaign%3Dcuf_social%2Bshare_ao%26utm_medium%3Dearned%2Bsocial%26utm_source%3Dlinkedin "Linkedin") Doenças ## Consultas [Genética Médica](/especialidades/genetica-medica) Consulta Genética [Marcar](/mycuf?q=fDAwMDAwMDAxMzl8fA==#ne585e2baf) [Saber mais ](/marcacoes/consultas/genetica-medica-consulta-genetica) [Genética Médica](/especialidades/genetica-medica) Consulta Genética Pediátrica [Marcar](/mycuf?q=fDAwMDAwMDAxNjF8fA==#ne585e2baf) [Genética Médica](/especialidades/genetica-medica) Teleconsulta de Genética Médica [Marcar](/mycuf?q=fDAwMDAwMTg4MzN8fA==#ne585e2baf) [Neurologia](/especialidades/neurologia) Consulta Doenças Neuromusculares [Marcar](/mycuf?q=fDAwMDAwMDA0ODd8fA==#ne585e2baf) [Saber mais ](/marcacoes/consultas/neurologia-consulta-doencas-neuromusculares) [Pediatria](/especialidades/pediatria) Consulta Pediatria [Marcar](/mycuf?q=fDAwMDAwMDA1OTN8fA==#ne585e2baf) [Saber mais ](/marcacoes/consultas/pediatria-consulta-pediatria) [Pediatria](/especialidades/pediatria) Teleconsulta Pediatria [Marcar](/mycuf?q=fDAwMDAwMTg3MTh8fA==#ne585e2baf) - [Carregar mais](?page=1 "Load more items") Related Articles Mais sobre a sua saúde [ ![Criança com fibrose quística](/sites/portalcuf/files/styles/related_article_image/public/media/image/2021-03/fibrose-quistica-cuf.jpg?itok=humPU2qN) ](/mais-saude/fibrose-quistica-um-diagnostico-para-vida) 4 mins leitura [Fibrose quística: um diagnóstico para a vida](/mais-saude/fibrose-quistica-um-diagnostico-para-vida) [Conheça esta doença de causa genética, rara, ainda sem cura, mas cujo prognóstico tem vindo a melhorar significativamente com o avanço da terapêutica disponível ](/mais-saude/fibrose-quistica-um-diagnostico-para-vida) [ ![Homem jovem com suspeita de Síndrome de Lynch marca consulta de genética com médico](/sites/portalcuf/files/styles/related_article_image/public/media/image/2024-10/sindrome-lynch-consulta-medico.jpg?itok=uTYjRf54) ](/mais-saude/sindrome-de-lynch-podera-esta-condicao-ser-um-indice-de-cancro) 3 mins leitura [Síndrome de Lynch: poderá esta condição ser um índice de cancro?](/mais-saude/sindrome-de-lynch-podera-esta-condicao-ser-um-indice-de-cancro) [A síndrome de Lynch é uma condição hereditária que aumenta o risco de desenvolver alguns cancros. 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