## [Fibrose quística: um diagnóstico para a vida](/mais-saude/fibrose-quistica-um-diagnostico-para-vida) .field_media_image-background-img { background-image: url('/sites/portalcuf/files/styles/16_9/public/media/image/2021-03/fibrose-quistica-cuf.jpg?h=095d2a20&itok=uRMxwwN8'); @supports (background-image: url('/sites/portalcuf/files/styles/16_9_webp/public/media/image/2021-03/fibrose-quistica-cuf.jpg.webp?itok=1XhNQ_An')) { background-image: url('/sites/portalcuf/files/styles/16_9_webp/public/media/image/2021-03/fibrose-quistica-cuf.jpg.webp?itok=1XhNQ_An'); } } .simple-heading .content-img .background-img { position: relative; background-size: cover; background-position: center; height: 100%; width: 100%; overflow: hidden; } .simple-heading .content-img .background-img::before { content: " "; background-color: rgba(0, 162, 206, 0.05); display: inline-block; position: absolute; right: 0; top: 0; height: 100%; width: 100%; left: 0; z-index: 0; } .simple-heading .content-img .background-img::after { content: " "; display: inline-block; position: absolute; right: 0; top: 0; height: 100%; width: 100%; left: 0; z-index: 0; } .simple-heading .content-img .background-img.filtered:after { background-color: rgba(32, 57, 74, 0.3); } @media (max-width: 1024px) { .simple-heading .content-img { margin-right: 0px; padding-right: 0px; height: 100%; } } 1. [Início](/) 2. Fibrose quística: um diagnóstico para a vida # Fibrose quística: um diagnóstico para a vida Doenças crónicas 4 mins leitura Conheça esta doença de causa genética, rara, ainda sem cura, mas cujo prognóstico tem vindo a melhorar significativamente com o avanço da terapêutica disponível A fibrose quística (também conhecida como mucoviscidose) é uma doença genética, progressiva, que se transmite de pais para filhos e que se manifesta habitualmente na infância, sendo necessário que a mãe e o pai sejam ambos portadores da alteração genética. A doença pode atingir qualquer órgão mas atinge sobretudo o aparelho digestivo e respiratório. A sua gravidade depende do tipo de mutações existentes e de fatores ambientais, existindo formas mais graves e formas mais ligeiras da doença. ## Epidemiologia da fibrose quística Esta doença afeta cerca de 42 mil pessoas na União Europeia. É mais comum nos países da Europa e na América do Norte e menos comum em África e na Ásia. Em Portugal, estima-se que nasçam 30 a 40 crianças por ano com esta doença. ## Causas da fibrose quística Sendo uma doença hereditária, a causa da fibrose quística é uma mutação genética, num gene regulador do transporte transmembranal (CFTR) que dá origem a uma alteração da proteína responsável pelo transporte de água e sais minerais entre as células. Essa alteração traduz-se na formação de muco muito espesso sobretudo no aparelho respiratório e digestivo. Nos pulmões, o muco espesso facilita as infeções respiratórias e causa lesão pulmonar severa com formação de quistos e fibrose, responsáveis pelas graves alterações respiratórias que estes doentes apresentam. ## Existem fatores de agravamento da fibrose quística? Embora o fator genético seja crucial, existem alguns fatores que contribuem para a progressão da fibrose quística, designadamente: - tabaco - poluição - alergénios ## Aconselhamento genético O aconselhamento genético é fundamental em casais que sejam portadores de mutações do gene implicado na fibrose quística, seja por história familiar da doença, seja por o primeiro filho já ter sido diagnosticado com a patologia. Quando a mãe e o pai são portadores da mutação genética, em cada gravidez existe 25% de probabilidade (1 em 4) de que o filho venha a ter fibrose quística. ## Sintomas da fibrose quística Os pulmões e o aparelho digestivo são os órgãos mais afetados por esta doença genética. Principais sintomas: - infeções recorrentes das vias respiratórias (bronquite e pneumonia) - tosse persistente - falta de ar - secreções mucosas anormalmente espessas e aderentes - suor mais salgado - alterações digestivas / intestinais, fezes gordurosas - malnutrição e atraso de crescimento - infertilidade masculina ## Como se diagnostica a fibrose quística? O diagnóstico é feito com base em testes genéticos que permitem confirmar a existência de mutações no gene CFRT. É possível realizar um rastreio pré-natal (antes do nascimento) e neonatal (o teste do pezinho, na altura do nascimento). Do mesmo modo, podem ser feitas provas de suor para medir os níveis de cloreto. ## Há tratamento para a fibrose quística? As terapêuticas utilizadas visam sobretudo controlar os sintomas e incluem o uso de antibióticos para as infeções respiratórias, uso de anti-inflamatórios, broncodilatadores e fluidificantes das secreções e suplementos nutricionais. Uma nova terapêutica farmacológica aprovada pela FDA (autoridade reguladora do medicamento dos Estados Unidos da América) e a EMA (Agência Europeia de Medicamentos) - Trikafta, Kaftrio - que combina 3 fármacos moduladores da proteína alterada está a ser usada no tratamento de pacientes com mais de 12 anos com resultados promissores. Complementando a terapia medicamentosa, a reabilitação respiratória é fundamental para melhorar a qualidade de vida dos doentes e inclui diversas técnicas de facilitação da drenagem das secreções. Em algumas situações poderão ser necessários procedimentos cirúrgicos, incluindo transplante pulmonar. ## É possível prevenir a fibrose quística? Sendo uma doença genética não é possível prevenir a fibrose quística. Existem, no entanto, várias medidas que podem melhorar a qualidade de vida dos doentes: - evitar ambientes poluídos - manter uma boa hidratação - seguir um plano nutricional adequado - praticar exercício físico - aprender técnicas para libertar muco das vias respiratórias - não fumar - manter uma vigilância regular na consulta de referência - procurar associações de doentes com quem partilhar problemas e conquistas **Sabia que...** Já existem terapêuticas aprovadas na Europa para a fibrose quística com resultados promissores. Publicado a 05/03/2021 Tags [fibrose quística](/mais-saude/tags/fibrose-quistica) [genética](/mais-saude/tags/genetica) [pulmão](/mais-saude/tags/pulmao) [pneumonia](/mais-saude/tags/pneumonia) [reabilitação respiratória](/mais-saude/tags/reabilitacao-respiratoria) [tosse](/mais-saude/tags/tosse) Download Partilhar - [ ![Email](https://www.cuf.pt//sites/portalcuf/files/media/icon/2019-12/bas-034.svg) ](mailto:?subject=Fibrose quística: um diagnóstico para a vida&body=Ver no site da CUF mais sobre https://www.cuf.pt/markdownify/node/97111%3Futm_campaign%3Dcuf_social%2Bshare_ao%26utm_medium%3Dearned%2Bsocial%26utm_source%3Dmail "Email") - [ ![Whatsapp](https://www.cuf.pt//sites/portalcuf/files/media/icon/2019-12/bas-030.svg) ](https://wa.me?text=https://www.cuf.pt/markdownify/node/97111%3Futm_campaign%3Dcuf_social%2Bshare_ao%26utm_medium%3Dearned%2Bsocial%26utm_source%3Dwhatsapp "Whatsapp") - [ ![Facebook](https://www.cuf.pt//sites/portalcuf/files/media/icon/2019-12/bas-016.svg) ](https://www.fb.com/share.php?u=https://www.cuf.pt/markdownify/node/97111%3Futm_campaign%3Dcuf_social%2Bshare_ao%26utm_medium%3Dearned%2Bsocial%26utm_source%3Dfacebook "Facebook") - [ ![X](https://www.cuf.pt//sites/portalcuf/files/media/icon/2026-01/x-32_0.svg) ](https://x.com/intent/tweet?url=https://www.cuf.pt/markdownify/node/97111%3Futm_campaign%3Dcuf_social%2Bshare_ao%26utm_medium%3Dearned%2Bsocial%26utm_source%3Dtwitter "X") - [ ![Linkedin](https://www.cuf.pt//sites/portalcuf/files/media/icon/2019-12/bas-031.svg) ](http://www.linkedin.com/shareArticle?mini=true&url=https://www.cuf.pt/markdownify/node/97111%3Futm_campaign%3Dcuf_social%2Bshare_ao%26utm_medium%3Dearned%2Bsocial%26utm_source%3Dlinkedin "Linkedin") ## Consultas [Pneumologia](/especialidades/pneumologia) Consulta Pneumologia [Marcar](/mycuf?q=fDAwMDAwMDA1NDF8fA==#ne585e2baf) [Saber mais ](/marcacoes/consultas/pneumologia-consulta-pneumologia) [Pediatria](/especialidades/pediatria) Consulta Pneumologia Pediátrica [Marcar](/mycuf?q=fDAwMDAwMDAwODR8fA==#ne585e2baf) [Saber mais ](/marcacoes/consultas/pediatria-consulta-pneumologia-pediatrica) [Pneumologia](/especialidades/pneumologia) Teleconsulta Pneumologia [Marcar](/mycuf?q=fDAwMDAwMTg3MjF8fA==#ne585e2baf) [Genética Médica](/especialidades/genetica-medica) Consulta Genética [Marcar](/mycuf?q=fDAwMDAwMDAxMzl8fA==#ne585e2baf) [Saber mais ](/marcacoes/consultas/genetica-medica-consulta-genetica) [Genética Médica](/especialidades/genetica-medica) Consulta Genética Pediátrica [Marcar](/mycuf?q=fDAwMDAwMDAxNjF8fA==#ne585e2baf) Related Articles Mais sobre a sua saúde [ ![mulher com tosse provocada por pneumonia](/sites/portalcuf/files/styles/related_article_image/public/media/image/2020-02/artigo-pneumonia-como-prevenir.png?itok=XEh5XEPE) ](/mais-saude/pneumonia-como-podemos-preveni-la) 3 mins leitura [Pneumonia: como podemos preveni-la?](/mais-saude/pneumonia-como-podemos-preveni-la) [É uma das principais causas de hospitalização e de morte em Portugal. 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