## [7 factos sobre a Síndrome de Down](/mais-saude/7-factos-sobre-sindrome-de-down) .field_media_image-background-img { background-image: url('/sites/portalcuf/files/styles/16_9/public/media/image/2020-01/artigo-sindrome-down-7-factos_0.png?h=1c9b88c9&itok=NU0AUaPe'); @supports (background-image: url('/sites/portalcuf/files/styles/16_9_webp/public/media/image/2020-01/artigo-sindrome-down-7-factos_0.png.webp?itok=2_EHbuTZ')) { background-image: url('/sites/portalcuf/files/styles/16_9_webp/public/media/image/2020-01/artigo-sindrome-down-7-factos_0.png.webp?itok=2_EHbuTZ'); } } .simple-heading .content-img .background-img { position: relative; background-size: cover; background-position: center; height: 100%; width: 100%; overflow: hidden; } .simple-heading .content-img .background-img::before { content: " "; background-color: rgba(0, 162, 206, 0.05); display: inline-block; position: absolute; right: 0; top: 0; height: 100%; width: 100%; left: 0; z-index: 0; } .simple-heading .content-img .background-img::after { content: " "; display: inline-block; position: absolute; right: 0; top: 0; height: 100%; width: 100%; left: 0; z-index: 0; } .simple-heading .content-img .background-img.filtered:after { background-color: rgba(32, 57, 74, 0.3); } @media (max-width: 1024px) { .simple-heading .content-img { margin-right: 0px; padding-right: 0px; height: 100%; } } 1. [Início](/) 2. 7 factos sobre a Síndrome de Down # 7 factos sobre a Síndrome de Down Bebés e crianças 3 mins leitura Também conhecida por Trissomia 21, esta tem origem genética. Contamos-lhe aqui sete factos essenciais sobre a Síndrome de Down. Calcula-se que existam, em Portugal, cerca de 15 mil pessoas com Trissomia 21, também conhecida como Síndrome de Down. Todos os anos nascem entre 100 a 120 crianças com esta anomalia cromossómica (um em cada 700 bebés). Mas há muito mais que pode (e deve) saber sobre esta condição. Deixamos-lhe aqui sete factos sobre a Síndrome de Down. ## 1. É genética Descrita pela primeira vez pelo médico inglês John Langdon Down, em 1866, a Síndrome de Down consiste numa alteração cromossómica: em vez de dois, existem três cromossomas 21. Daí a designação Trissomia 21 e o facto de o seu Dia Mundial se assinalar no 21.º dia do terceiro mês de cada ano. ## 2. É possível fazer um diagnóstico pré-natal As grávidas podem realizar um rastreio no primeiro trimestre de gravidez para avaliar o risco de o bebé nascer com esta alteração cromossómica (aneuploidia). Poderá ser necessário realizar uma amniocentese ou biopsia das vilosidades coriónicas, um teste que, contudo, acarreta algum risco. ## 3. Mães mais velhas têm maior risco Qualquer casal pode ter uma criança com Síndrome de Down, embora uma idade materna mais elevada aumente o risco (um caso em cada 900 nascimentos aos 30 anos contra um caso em cada 100 nascimentos aos 40 anos). ## 4. Tem características físicas específicas As pessoas com Síndrome de Down são únicas e não deixam de apresentar semelhanças com os pais e avós. No entanto, podem partilhar algumas características físicas, tais como: - Estatura baixa - Forma redonda do rosto - Mãos e pés pequenos - Olhos amendoados - Pescoço mais curto e largo - Língua grande e protuberante A maioria das pessoas com Trissomia 21 apresenta ainda uma personalidade muito afetuosa. Apesar das dificuldades que poderão existir em educar, estimular e cuidar, a verdade é que estas famílias apresentam índices de felicidade melhores do que a média. ## 5. Pode ter problemas associados Ter Síndrome de Down implica uma probabilidade mais elevada de desenvolver: - Perturbação do desenvolvimento intelectual/défice cognitivo, de gravidade variável - Em cerca de metade dos casos, existe uma doença cardíaca estrutural (cardiopatia congénita) - Problemas de fala ou perturbações da linguagem, dificuldades em mastigar, alterações na respiração ou distúrbios do sono, devido à macroglossia e a uma cavidade oral pequena. Algumas intervenções da medicina dentária podem contribuir para expandir o maxilar - Falta de força muscular (hipotonia) e problemas de motricidade - Problemas oftalmológicos ## 6. Houve um aumento da esperança média de vida Atualmente, o diagnóstico e a intervenção precoce na Síndrome de Down permitem um melhor acompanhamento, a prevenção de complicações e uma terapêutica atempada. Graças aos avanços registados nesta área, a esperança de vida à nascença de uma pessoa com Síndrome de Down ultrapassa os 60 anos. ## 7. Há vários organismos de apoio Existem várias associações - em Portugal e no estrangeiro - que apoiam pessoas com Trissomia 21 e os seus familiares, como a APPT21, a [APATRIS21](http://www.apatris21.org/) e a [Pais21](https://pais21.pt/). A participação nestas organizações pode constituir uma importante ajuda, dotando as pessoas envolvidas de informação e competências para lidar com os desafios. Publicado a 21/03/2018 Tags [síndrome de down](/mais-saude/tags/sindrome-de-down) [trissomia 21](/mais-saude/tags/trissomia-21) [genética](/mais-saude/tags/genetica) [cromossomas](/mais-saude/tags/cromossomas) Download Partilhar - [ ![Email](https://www.cuf.pt//sites/portalcuf/files/media/icon/2019-12/bas-034.svg) ](mailto:?subject=7 factos sobre a Síndrome de Down&body=Ver no site da CUF mais sobre https://www.cuf.pt/markdownify/node/1571%3Futm_campaign%3Dcuf_social%2Bshare_ao%26utm_medium%3Dearned%2Bsocial%26utm_source%3Dmail "Email") - [ ![Whatsapp](https://www.cuf.pt//sites/portalcuf/files/media/icon/2019-12/bas-030.svg) ](https://wa.me?text=https://www.cuf.pt/markdownify/node/1571%3Futm_campaign%3Dcuf_social%2Bshare_ao%26utm_medium%3Dearned%2Bsocial%26utm_source%3Dwhatsapp "Whatsapp") - [ ![Facebook](https://www.cuf.pt//sites/portalcuf/files/media/icon/2019-12/bas-016.svg) ](https://www.fb.com/share.php?u=https://www.cuf.pt/markdownify/node/1571%3Futm_campaign%3Dcuf_social%2Bshare_ao%26utm_medium%3Dearned%2Bsocial%26utm_source%3Dfacebook "Facebook") - [ ![X](https://www.cuf.pt//sites/portalcuf/files/media/icon/2026-01/x-32_0.svg) ](https://x.com/intent/tweet?url=https://www.cuf.pt/markdownify/node/1571%3Futm_campaign%3Dcuf_social%2Bshare_ao%26utm_medium%3Dearned%2Bsocial%26utm_source%3Dtwitter "X") - [ ![Linkedin](https://www.cuf.pt//sites/portalcuf/files/media/icon/2019-12/bas-031.svg) ](http://www.linkedin.com/shareArticle?mini=true&url=https://www.cuf.pt/markdownify/node/1571%3Futm_campaign%3Dcuf_social%2Bshare_ao%26utm_medium%3Dearned%2Bsocial%26utm_source%3Dlinkedin "Linkedin") Doenças [Síndrome de Angelman](/saude-a-z/sindrome-de-angelman) ## Consultas [Pediatria](/especialidades/pediatria) Consulta Pediatria [Marcar](/mycuf?q=fDAwMDAwMDA1OTN8fA==#ne585e2baf) [Saber mais ](/marcacoes/consultas/pediatria-consulta-pediatria) [Medicina Interna](/especialidades/medicina-interna) Consulta Medicina Interna [Marcar](/mycuf?q=fDAwMDAwMDA2ODF8fA==#ne585e2baf) [Saber mais ](/marcacoes/consultas/medicina-interna-consulta-medicina-interna) [Medicina Geral e Familiar](/especialidades/medicina-geral-e-familiar) Consulta Medicina Geral e Familiar [Marcar](/mycuf?q=fDAwMDAwMDA1NDB8fA==#ne585e2baf) [Saber mais ](/marcacoes/consultas/medicina-geral-e-familiar-consulta-medicina-geral-e-familiar) Related Articles Mais sobre a sua saúde [ ![Homem com sintomas associados a síndrome VEXAS](/sites/portalcuf/files/styles/related_article_image/public/media/image/2023-03/artigo-sindrome-vexas_0.jpg?itok=GczxGSt3) ](/mais-saude/o-que-e-nova-sindrome-vexas) 4 mins leitura [O que é a nova síndrome VEXAS?](/mais-saude/o-que-e-nova-sindrome-vexas) [A síndrome VEXAS é uma doença rara, descoberta em 2020, autoinflamatória e que pode levar à morte. 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