Consulta Risco Familiar Oncológico

Nesta consulta, em Genética Médica, são avaliadas, quer as necessidades de rastreio genético mais detalhado, quer estratégias de rotina de diagnóstico precoce.

10 a 15% dos cancros têm origem num síndrome hereditário com mutações em genes que são herdados de pais para filhos. Estes síndromes estão, sobretudo, associados mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 e estas mutações não conferem apenas risco aumentado de cancro da mama mas também do ovário, da próstata, estômago, melanoma e outros.

Há também síndromes familiares que conferem aumento de risco de ter cancro, como é exemplo a síndrome de Lynch no que respeita a cancro do colorretal (cólon e reto), estômago e endométrio, podendo nestes casos surgir alterações em vários genes. A identificação destas mulheres e homens é importante para serem implementadas estratégias de prevenção e diagnóstico precoce. Estima-se que muitos portadores destas mutações estão por identificar.