A Consulta de Genética Médica tem como principal objetivo estabelecer um diagnóstico genético em pessoas com suspeita de doença genética/hereditária, que pretendam aconselhamento genético sobre a mesma.

Pode ser ainda essencial no caso de pessoas saudáveis em risco em que seja necessário a orientação por um geneticista de estudos de portador de doenças recessivas, testes pré-sintomáticos de doenças tardias ou testes de suscetibilidade genética. Desta forma é possível otimizar o acompanhamento médico dirigido, nomeadamente estabelecendo medidas preventivas e/ou de tratamento e de planeamento familiar.