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2. Unidade de Diagnóstico e Avaliação de Doenças Raras
 
  

 # Unidade de Diagnóstico e Avaliação de Doenças Raras

 

 

 



 

A Unidade de Diagnóstico e Avaliação de Doenças Raras oferece uma abordagem multidisciplinar abrangente a crianças e adolescentes da faixa etária dos 0 aos 18 anos (inclusive), com os seguintes cinco sinais ou sintomas:

- Dificuldade na aprendizagem
- Atraso psicomotor
- Regressão psicomotora
- Dismorfia
- Espetro de autismo

Doença rara, segundo a Organização Mundial de Saúde, é uma doença com incidência de 1.3 casos para cada 2000 pessoas. Destas, 85% têm uma doença rara de origem genética.

Ao diagnosticar e avaliar estes doentes, a Unidade de Diagnóstico e Avaliação de Doenças Raras pretende contribuir para o tratamento precoce (caso exista) e melhoria do prognóstico da doença em si.



 

 



 

 Unidades de saúde 

  [ Hospital CUF Porto ](/hospitais-e-clinicas/hospital-cuf-porto/centros/unidade-de-diagnostico-e-avaliacao-de-doencas-raras) 



 

 

 



 

 

 

 

 Corpo clínico 

 [Marcação online

 1 

 

    ![Joana Almeida Tavares](/sites/portalcuf/files/styles/doctor_1_1/public/media/image/2023-02/0000067013.jpg?itok=gryY90p2)  

 

 Joana Almeida TavaresTécnico

Área da saúde

 Terapia da fala 

 



Unidades de saúde

 Hospital CUF Porto 



Áreas de Diferenciação

 Intervenção Precoce, Comunicação, Linguagem Oral e Escrita, Articulação Verbal e Motricidade Orofacial 



 

 

 

 

 ](/medicos/joana-almeida-tavares) 

 



 [Marcação online

 1 

 

 

Teleconsulta

 1 

 

 

    ![Jorge Sales Marques](/sites/portalcuf/files/styles/doctor_1_1/public/media/image/2025-01/jorge-sales-marques-26867.jpg?itok=1ant-EYs)  

 

 Jorge Sales MarquesEspecialidade

 Pediatria 

 



Unidades de saúde

 Hospital CUF Porto 



Áreas de Diferenciação

 Endocrinologia Pediátrica, Genética Médica, Doenças Metabólicas, Aconselhamento Genético  
 



Idiomas

 Chinês (Cantonês), Espanhol, Francês, Inglês, Português 



 

 

 

 

 ](/medicos/jorge-sales-marques) 

 



 

 

 



 

 



 Consultas da Unidade 

Pediatria



Consulta Pediatria

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 [Saiba mais ](/marcacoes/consultas/pediatria-consulta-pediatria)



 

Psicologia Clínica



Consulta Psicologia

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 [Saiba mais ](/marcacoes/consultas/psicologia-clinica-consulta-psicologia)



 

Terapia da Fala



Consulta Terapia da Fala

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 [Saiba mais ](/marcacoes/consultas/terapia-da-fala-consulta-terapia-da-fala)



 

Pediatria



Consulta Desenvolvimento

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 [Saiba mais ](/marcacoes/consultas/pediatria-consulta-desenvolvimento)